Chi thanatophoric displasia

thanatophoric displasia è una malattia scheletrica neonatale . Solo una manciata di bambini nati con questo disturbo sono sopravvissuti in infanzia. Il più antico superstite noto è stata di 4,7 anni. Provoca

Questa non è una malattia ereditaria , ma piuttosto una mutazione del gene FGFR3 , un gene che fornisce istruzioni sulla produzione di proteine ​​per l'osso e lo sviluppo del cervello dei tessuti .

Caratteristiche

un disturbo simile al nanismo , thanatophoric displasia è caratterizzata da brevi dita tozze , arti eccessivamente brevi , cranio quadrifoglio con una grande testa , pieghe della pelle in più , i polmoni sottosviluppati e una breve gabbia toracica .

Magnitudo

One in 20.000 a 50.000 nascite sono afflitti da displasia thanatophoric .
Trattamento

le costole non consentono un adeguato movimento dei polmoni , per cui l'intubazione di un ventilatore è spesso eseguita per distress respiratorio . Non vi è alcun trattamento farmaco . Se il trattamento non aggressivo è preferito , il bambino è tenuto in caldo , nutriti e confortevole .
Prognosi

" tanatofora " è un termine greco e significa " cuscinetto a morte . " I bambini con questo disturbo tipicamente nascono morti o muoiono nel giro di poche ore dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria .