Malattie genetiche Newborn

La genetica è l'eredità di geni mutati attraverso il DNA. Mutazioni genetiche si verificano quando il DNA ha una trasformazione perenne della sua disposizione. Le mutazioni genetiche possono essere trasferiti attraverso la storia della famiglia e l'origine etnica. Malattie genetiche sono classificate in tre categorie, che comprendono disturbi singolo gene, anomalie cromosomiche e disordini multifattoriali. Le malattie genetiche possono verificarsi al momento del concepimento. Singolo gene disturbi

un singolo disturbo gene è un'alterazione in un solo gene. Ci sono molte malattie diverse che si verificano a seguito di disturbi singolo gene, ma la maggior parte di essi sono atipici. Un singolo disturbo gene può essere dominante o recessivo. Dominante è dove è necessario solo un singolo gene mutato di essere presenti in modo di essere passato dal padre al figlio. In questo caso, c'è almeno una probabilità del 50 percento che il bambino svilupperà una malattia da esso specialmente del genitore ha anche il disturbo r malattia. Le malattie che possono verificarsi dal singolo gene mutato dominanti sono, acondroplasia (nanismo), la malattia di Huntington e la malattia del rene policistico. Singole patologie gene recessivo devono avere due geni mutati. Entrambi i genitori sono portatori di questi geni con conseguente una probabilità del 25 per cento di passarlo al bambino. Esempi di malattie recessive includono Tay Sachs Disease (quando il sistema nervoso centrale inizia a deteriorarsi), fibrosi cistica (disturbo della ghiandola) e malattia a cellule falciformi (globuli rossi aberranti). Malattie monogeniche possono anche essere legata all'X. Non ci sono molti disturbi che sono legati a questo prototipo. Per essere X-linked, ci deve essere un gene mutato si trova sul cromosoma X. Questi disturbi genetici includono Sindrome di Rett (autistico come ma con altre anomalie), l'emofilia (disturbo della coagulazione), e una forma di distrofia muscolare.
Anomalie cromosomiche

un cromosoma anomalia si verifica quando l'intero cromosoma, o anche una grande sezione di esso sono stati copiati, modificati o che ha letteralmente scomparso. Esistono due tipi di anomalie che possono verificarsi ad esempio numerico e strutturale. Anomalie numeriche risultato sia dalla scomparsa di un cromosoma di una coppia, o avere uno troppe cromosomi di una coppia. Anomalie strutturali derivano da un cromosoma di essere cancellato, trasformato, duplicato, invertito o formate in un anello. Anomalie cromosomiche possono o non possono essere ereditaria. Alcune delle malattie che possono verificarsi da queste anomalie sono la sindrome di Down e la sindrome di Turner
multifattoriali Disturbi

patologie multifattoriali possono verificarsi a seguito della storia di famiglia , e gli effetti dell'ambiente. Non è facile prevedere che un disturbo mulifactorial si verifichi in un bambino. I cromosomi sono in grappoli, invece di avere un modello solido, il che rende difficile concludere se un bambino riceverà questi disturbi o malattie. Maggior parte delle malattie multifattoriali hanno la tendenza ad essere ereditaria, ma che non li rende più facile da trattare o di studio. Alcune malattie comprendono la malattia di cuore, labbro leporino, e il diabete.
Test
p c'è la prova del DNA che è disponibile che può dirti prima, durante e dopo la gravidanza se o non sei un portatore di un gene difettoso. Questi test possono anche mostrare o meno il vostro bambino sarà ereditare una malattia genetica o disturbo prima della nascita, o più tardi nella vita.
Teratogeno

teratogeno è strettamente correlata all'ambiente . Problemi teratogeni si verificano a seguito di assunzione di farmaci che sono noti per causare difetti, l'esposizione al piombo vernice, uso di droghe, bere, e di essere esposti alle radiazioni durante le procedure mediche. Questa è una situazione che può essere completamente evitato. Mai prendere i farmaci a meno che il medico li prescrive, e sono sicuro per il bambino. Ricordate che ciò che si sono esposti a, così è il vostro bambino.