Chi 5q Minus Sindrome

sindrome 5q minus cause difficili da trattare l'anemia. Mentre esistono terapie per la sindrome 5q meno, la condizione spesso accorcia la vita dei pazienti e può portare a sviluppare la leucemia. Inoltre, i due trattamenti farmacologici più efficaci per la sindrome 5q minus comportano rilevanti rischi per la salute dei loro propri. Causa

Una malattia genetica del midollo osseo che nel corso della vita porta alla produzione di un numero sempre minore di globuli rossi, 5q Minus sindrome si verifica perché alcuni geni non sono presenti sul braccio lungo del cromosoma 5 . I ricercatori non hanno identificato positivamente che delezioni geniche causano questa forma di sindrome mielodisplastica; RJ Jaju e colleghi hanno riportato nel numero di novembre 2000 i "Geni, cromosomi e Cancro" Journal che avevano ridotto la posizione della delezione del gene fino ad una zona tra 5q31.3 e 5q33.
Chi ottiene

segni che una persona ha la sindrome 5q Minus di solito non compaiono prima dei 60 anni, ma si sono verificati casi in persone giovani come 30. Tra 8.100 e 11.250 americani soffrono di sindrome 5q Minus, e le persone che fumano, che sono stati esposti al benzene o pesticidi, o sono stati sottoposti a chemioterapia o radioterapia hanno un rischio maggiore di avere la condizione di manifestarsi.

con sintomi

I sintomi evidenti di Minus sindrome 5q corrispondono i sintomi dell'anemia. Questi comprendono dolore toracico, problemi cognitivi, mani e piedi freddi, capogiri, affaticamento, mal di testa, battito cardiaco irregolare e mancanza di respiro. Test clinici rivelerà basso numero di globuli rossi.

5q Minus sindrome produce anche l'accumulo di precursori dei globuli rossi nel midollo osseo e possono dar luogo a leucemia.
Trattamenti
con

trasfusioni di sangue posto di primo piano nel trattamento della sindrome 5q Minus. Inoltre, due farmaci sono utilizzati specificamente per affrontare la causa della condizione: lenalidomide, commercializzato con il marchio Revlimid da Celgene, e Thalomid, una versione branded di talidomide anche da Celgene. Entrambi questi farmaci possono causare gravi difetti alla nascita, morte fetale e conteggi del sangue pericolosamente bassi, per cui i pazienti che assumono entrambi i farmaci devono iscriversi, e rispettare le regole di sicurezza, programmi appositamente progettati.

Secondo AAN Giagounidis e C. Aul, che ha contribuito una monografia sulla sindrome 5q meno per l'ultima edizione del libro di testo rare neoplasie ematologiche, gli studi clinici hanno dimostrato che la citarabina a basse dosi (ad esempio, Cytosar-U da Teva), darbopoetin (Aranesp da Amgen) eritropoietina e trapianto di cellule staminali del midollo possono aiutare alcune persone con la sindrome 5q meno.
Prognosi

Giagounidis e nota Aul che le persone con diagnosi di una forma semplice della condizione può aspettare vivere altri 70-107 mesi. L'aspettativa di vita non regge il confronto con quello di individui della stessa età che non hanno la sindrome 5q Minus, però. Come Giagounidis e scrittura Aul, "All'età di 67 anni, la popolazione femminile in Germania è atteso a vivere per altri 244 mesi, mentre gli uomini vivono generalmente 188 mesi." Quando la sindrome 5q Minus si verifica insieme ad un altro disturbo del sangue, l'aspettativa di vita del paziente scende a circa un anno.