Qual è la causa genetica di anemia falciforme?

Secondo i Centers for Disease Control, l'anemia falciforme colpisce uno ogni 500 afro-americani nati, e si stima che 2 milioni afro-americani (uno su 12) portano il tratto falciforme. Non esiste attualmente alcuna cura per la malattia, ma sono disponibili le opzioni di trattamento. L'fatti

Anemia falciforme si verifica quando i globuli rossi contengono principalmente emoglobina S, un tipo anormale di emoglobina. Questi globuli rossi vivono solo circa 10-20 giorni; normali globuli rossi vivono circa 120 giorni. Cellule di emoglobina S diventano rigide e di falce o di mezzaluna, forma; queste cellule rigide e di forma anormale non passano attraverso i piccoli vasi sanguigni facilmente come normali cellule del sangue e può causare blocchi. La conseguente riduzione del flusso sanguigno può causare danni ai tessuti.
Sintomi

Il sintomo più comune di anemia falciforme è l'anemia. La forma delle cellule falciformi riduce la loro capacità di trasportare ossigeno, che causa l'anemia. Altri possibili sintomi includono l'ittero; crisi di dolore (detta anche crisi falce), causata da danni ai tessuti dai vasi ostruiti,. Ed sindrome toracica acuta, che è causato dal blocco dei piccoli vasi sanguigni nei polmoni e assomiglia polmonite


Inheritance

Eredità di anemia falciforme segue lo stesso modello come molti altri tratti genetici. Se un genitore ha l'anemia falciforme e l'altro genitore è normale, tutti i loro figli porteranno il tratto falciforme. Se un genitore ha l'anemia falciforme e l'altro porta il tratto (anche se senza sintomi), ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 50 per cento di queste abbia una malattia a cellule falciformi o che trasportano il tratto. Se entrambi i genitori sono senza sintomi ma portano il tratto, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% di avere anemia falciforme.
Forme comuni

Ci sono diversi tipi di disturbo falciforme. Una persona con tratto falciforme ha sia l'emoglobina normale (tipo A) e di emoglobina falciforme (tipo S), ma ha più di tipo A e di solito senza sintomi. Dell'emoglobina malattia C, sia le cellule falciformi e le cellule di tipo C sono presenti, una persona con questa forma della malattia avrà alcune complicazioni di anemia falciforme, ma in misura minore

Anemia falciforme è il più comune. forma della malattia e anche la più grave, una persona con anemia falciforme ha quasi tutte di tipo S emoglobina. L'emoglobina S beta talassemia combina un gene falciforme e un gene per la beta-talassemia, che è un altro tipo di anemia. Questa versione della malattia ha due tipi: la talassemia beta-zero è più grave, mentre il beta-talassemia, più generalmente è più lieve
forme rare

Una persona raramente può ereditare. un gene falciforme e uno dei numerosi altri tipi anormali di emoglobina. Questo modello è chiamato emoglobina SD malattia (un gene falciforme e un tipo di gene dell'emoglobina D), emoglobina SO (un gene falciforme e un tipo di emoglobina O gene) e di emoglobina SE (un gene falciforme e un tipo di emoglobina gene E). Tutti questi possono avere sintomi simili a falciforme e ciascuno può variare da lieve a grave.