Mutazione in anemia falciforme

Diversi disturbi sono causati da mutazioni nel materiale genetico delle cellule. In caso di anemia falciforme, la circolazione del sangue nel corpo è causata da una mutazione nel emoglobina (Hb) o di globuli rossi (RBC). Mutazioni che causano malattie anemia falciforme può essere rilevato già nel parto, attraverso screening neonatale . Questo screening è un test del sangue che rileva la presenza di globuli rossi falciformi. Definizione

Una mutazione appartiene a qualsiasi alterazione dello stato normale di un gene o cromosoma. Le mutazioni possono essere utili o dannose, a seconda del suo effetto globale al corpo del carrier.In falciforme gene, il gene dell'emoglobina è mutato. Questa mutazione provoca l'emoglobina a formare la forma anormale o lungo e asta-like (RBC).
Emoglobina S

I geni mutati nelle malattie anemia falciforme sono chiamati emoglobina S (Hb S). Questi geni mutati hanno bassa solubilità nel sangue a causa di una struttura anormale, in particolare in una struttura proteica che è parte della emoglobina
Causa

La mutazione in falciforme è causata dalla sostituzione di valina (un amminoacido) con il glutammato (una parte di amminoacidi di Hb) al residuo 6 nella catena beta dell'emoglobina. In breve, una alterazione della parte proteica dell'emoglobina causa malattie falciforme.
Effetto

La bassa solubilità dei risultati Hb S di precipitazioni e quindi l'accumulo nei vasi sanguigni , che rappresenta per infarto o il blocco della fornitura di sangue che può portare alla morte dei tessuti.
Importanza

diagnosi precoce di qualsiasi gene mutato, come Hb S a falce malattie delle cellule impedisce lo sviluppo di ulteriori rischi e complications.According alla Falce Info cella Center "pazienti con anemia falciforme dovrebbero essere sotto la cura di un gruppo di medici che comprende anemia falciforme." Inoltre, i neonati in molti stati sono sottoposte a test su cellule di falce.