Che cosa è Sickle Cell Anemia causata da?

Anemia falciforme è una malattia ereditaria del sangue cronica prevalentemente si verificano in persone di discendenza africana. I globuli rossi (RBC) contengono emoglobina S (Hb S) piuttosto che il normale emoglobina A (Hb A). Queste cellule sono inclini a malformazione quando lo stress fisico riduce il contenuto di ossigeno del sangue, come nella malattia, sforzo e l'esposizione al freddo. Blocco dei piccoli vasi da parte delle cellule falciformi provoca crisi dolorose, difficoltà respiratorie e danni agli organi. Fisiologia

"falciforme" si riferisce alla caratteristica forma dei globuli rossi colpiti (RBC) in questa malattia. Quando il contenuto di ossigeno del sangue è bassa, la forma cambia eritrociti da un disco biconcava ad una (o mezzaluna) forma falce. Questi globuli rossi sono rigidi e troppo fragile per passare attraverso i vasi sanguigni senza danni. I globuli rossi morti e danneggiati sono ripartiti per il corpo, un processo noto come emolisi, che si traduce in un numero basso di globuli rossi.
Genetica

Anemia falciforme si verifica in persone che sono omozigoti per la malattia - cioè, essi ereditano il gene per l'anemia falciforme da entrambi i genitori. Le persone che ereditano il gene da un solo genitore (eterozigote) si dice che hanno tratto falciforme. Il gene è così comune nelle persone di discendenza africana, che si ipotizza che essa possa servire una funzione, forse come protezione contro l'infezione malarica.

Sintomi vaso-occlusivi

L'incapacità di globuli rossi falciformi di passare attraverso i piccoli vasi sanguigni provoca il blocco di tali navi. Questi eventi vaso-occlusivi possono provocare la perdita di flusso di sangue e danni permanenti ai tessuti. I bambini con anemia falciforme, spesso soffrono forti dolori alle mani e ai piedi. Dolore osso lungo è comune nei pazienti con anemia falciforme di tutte le età. Ostruzione dei vasi renali può diminuire l'efficienza renale. Priapismo e impotenza sono comuni nei maschi.
Sintomi respiratori

Blocco dei piccoli vasi dei polmoni porta alla sindrome toracica acuta, con sintomi simili alla polmonite batterica (compresi febbre, dolore al torace, aumento della conta dei globuli bianchi, e si infiltra del polmone visibile sulla radiografia del torace). Supporto del ventilatore è necessario durante questi attacchi. Sindrome toracica acuta si verifica comunemente dopo una infezione delle vie respiratorie.
Trattamento e prognosi

volta a rischio di sopravvivenza fino all'età adulta, pazienti con anemia falciforme ormai abitualmente vivono nei loro anni cinquanta. La terapia è sintomatica e comprende il trattamento di ossigeno in crisi respiratorie, analgesici per le crisi di dolore, e l'idratazione per via orale e per via endovenosa. Le cause più comuni di morte sono embolia polmonare (coaguli di sangue nel polmone), insufficienza renale e ostruzione di un vaso che porta nel cuore, cervello o di un altro organo vitale.
Sickle Cell Trait

Pazienti> con tratto falciforme sperimentano una gamma di sintomi più lievi rispetto a quelli che sono omozigoti per la malattia. Esse possono essere soggette a brevi episodi di sanguinamento renale, che di solito si risolvono da soli. Essi hanno un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale per la morte improvvisa dopo prolungato esercizio fisico intenso.
Testing

Test per tratto falciforme è disponibile e può essere eseguita su potenziali vettori . Un campione di sangue è esposto a condizioni di ossigeno ridotto. Questo farà sì che tutte le cellule colpite per falciforme. Se questo screening è positivo, una serie di controlli ematologici per identificare la presenza di Hb S e il rapporto tra S Hgb per Hgb A (normale Hgb). Quelli con anemia falciforme hanno ben poco Hb A, mentre i pazienti con tratto falciforme hanno più emoglobina A di emoglobina S. Nella maggior parte degli stati, i neonati sono regolarmente sottoposti a screening per emoglobina S.