Quali sono le cause di talassemia?

Talassemie sono un gruppo di autosomica recessiva malattie del sangue ereditarie causate da emoglobina perturbato (Hb) di sintesi. Talassemia può causare anemia emolitica, con distruzione delle cellule del sangue rossi (RBC). Livelli di gravità varia da forme asintomatiche di malattia mortale. Poiché la malattia è ereditaria, si presenta in grappoli ed è più diffusa in quelli con i paesi dell'Africa, del Mediterraneo o sud-est origine asiatica. Che cosa è Emoglobina?

Hb è un metalloproteina contenente ferro. In normali esseri umani adulti, il metalloprotein è composto da quattro subunità globulari di Hb (due subunità alfa e due subunità beta), ciascuna porta un gruppo eme. A sua volta, ogni gruppo eme trasporta un atomo di ferro che lega una molecola di ossigeno. In totale, un adulto proteina emoglobina umana porta in genere quattro molecole di ossigeno.
Ruolo di emoglobina

emoglobina trasporta l'ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo, rilascia ossigeno per l'utilizzo delle cellule e poi ritorna l'anidride carbonica prodotta nei tessuti ai polmoni, per essere espirata. Alterazioni nella struttura e nella funzione di Hb possono distruggere i globuli rossi, causando anemia.
Mutazioni genetiche

quattro geni (due da ciascun genitore) sono di vitale importanza per il normale livelli di alfa-globulina, e due geni (uno da ciascun genitore) sono di vitale importanza per i normali livelli di beta-globulina. Qualsiasi mutazione in un gene subunità globulare può alterare la struttura e la funzione della proteina. Le due categorie di talassemia sono alfa-talassemia e beta-talassemia, descritto dalla catena globulina che viene underproduced causa della mutazione. Normalmente, quando le pieghe metalloproteine ​​nella sua forma unica, ogni coppia subunità alfa con una subunità beta. Nella talassemia, l'eccesso di componente normalmente prodotta accumula e distrugge il globulo rosso. La gravità della malattia dipende dal numero di geni che sono mutati.
Alfa-talassemia

La forma più lieve di alfa-talassemia, con un mutato alfa-globulina gene, è asintomatica, ma l'individuo può passare il gene mutato alla progenie. Una forma più lieve, con due geni mutati, può essere asintomatica o causare anemia lieve. All'altra estremità dello spettro, tre mutato alfa-globulina geni provocano grave anemia, denominata malattia dell'emoglobina H. Quattro mutati i geni alfa-globulina causano alfa-talassemia major. Chiamato anche idrope fetale, questo di solito provoca la morte del feto o la morte poco dopo la nascita.
Beta-talassemia

Quando un gene beta-globulina è mutato, beta-talassemia è di solito asintomatica. Due mutati i geni beta-globuline possono provocare talassemia intermedia o talassemia major, che richiedono trasfusioni di sangue e la terapia ferro-chelante. Talassemia major può essere pericolosa per la vita.