Prevenzione della Talassemia

La talassemia è una malattia ereditaria caratterizzata dalla produzione di una forma anomala di emoglobina - una proteina presente nei globuli rossi responsabile del trasporto di ossigeno. Quando si verifica la talassemia, i globuli rossi vengono distrutti e anemia si verifica. Il trattamento prevede trasfusioni di sangue o trapianto di midollo osseo. Purtroppo, non c'è modo concreto prevenire la condizione di corto di astenersi dall'avere figli. Tipi e cause

I due tipi e due forme di talassemia sono alfa e beta, e maggiori e minori, rispettivamente. Alfa talassemia, che si verifica soprattutto in quelle del Medio Oriente, origine cinese e africana, è caratterizzato da geni mutati legate alla proteina globina alfa e beta talassemia, che si verifica soprattutto in quelli di origine mediterranea, è caratterizzata da geni difettosi che influenzano il normale produzione della proteina beta globina. La condizione è considerata minore se il gene è ereditato da un solo genitore, mentre una designazione importante richiede un gene ereditato da entrambi i genitori. Beta talassemia major è dato il nome di anemia di Cooley.
Sintomi

sintomi della talassemia sono dipendenti dal loro tipo e forma. Ad esempio, l'alfa talassemia major può causare i bambini a nascere nato morto, e beta talassemia major può causare anemia che si verifica in genere durante il primo anno di vita del bambino. Altri possibili sintomi includono affaticamento, ittero (pelle gialla), deformità ossee del viso e un ingrossamento della milza e del fegato. Quelli con diagnosi di una forma minore di entrambi i tipi di solito non hanno sintomi, anche se i globuli rossi appaiono piccolo se visto attraverso un microscopio.
Prevenzione

Dato che tutte le forme di talassemia sono genetiche, l'unico metodo di prevenzione comporta la decisione di non avere figli e quindi eliminare il rischio di consegnare il basso per il vostro bambino. La consulenza genetica, che consiste nel determinare se si possiede tutte le condizioni genetiche sottostanti che possono essere tramandati, è in genere utilizzato per aiutare i potenziali genitori a prendere decisioni cruciali non solo per se stessi, ma per i loro figli. Una diagnosi positiva per il gene della talassemia non significa necessariamente che non si possono avere figli, anche se il rischio è alto, dà ai genitori l'opportunità di conoscere meglio la condizione di pianificare per eventuali problemi che potrebbero sorgere dopo la nascita del bambino .

Se si sospetta o attualmente soffre di talassemia e ha intenzione di avere figli, dovete consultare il vostro medico circa la possibilità di una consulenza genetica.