Malattia di Krabbe

malattia di Krabbe è chiamato dopo Knud Haraldsen Krabbe ---- il neurologo danese che ha scoperto il malattia. Malattia di Krabbe, nota anche come lipidosi galactosylceramide o leucodistrofia cella globoide, è un disturbo regressivo che influenza le funzioni del sistema nervoso. Si tratta di un disordine genetico che è estremamente raro in il Regno Sates ---- circa 10 persone fuori di un milione di soffrono di malattia di Krabbe. Essa appartiene alla classe di disordini denominata leucodistrofie, che vengono caratterizzata da un deficit in mielina (un coibentazione neurone che aiuta a velocizzare la propagazione di impulsi nervosi). Early-insorgenza

Nel 90 per cento dei casi malattia di Krabbe, i sintomi di solito appaiono in i primi pochi mesi della vita di un bambino (malattia di Krabbe precoce-insorgenza). I sintomi comprendono: irritabilità, febbre severa, vomito, problemi nell'alimentazione dei, muscoli spasmi, crisi epilettiche, paralisi, perdita di udito che porta a sordità, perdita di visione che porta alla cecità, e di deficienze mentali




Late-insorgenza.

In rari casi, la malattia di Krabbe può sviluppare in bambini più grandi o negli adolescenti (malattia di Krabbe a tarda-insorgenza). I sintomi della malattia di Krabbe a tarda-insorgenza non sono così gravi o come progressivo in quanto i sintomi della malattia di Krabbe infantile. Gli adolescenti e gli adulti che soffrono di malattia di Krabbe per lo più esperienza muscoli debolezza con poca o nessuna deficienze mentali.



Causa

I genitori di un bambino che soffre di malattia di Krabbe necessariamente non esporre qualsiasi dei segni e sintomi associati con il disordine. Malattia di Krabbe è innescato nei bambini che ereditano una gene difettoso da entrambi i genitori. Questo difetto genetico causa una deficienza in galattocerebrosidasi (GALC), che è un enzima che è cruciale per mantenimento mielina. A GALC carenza risultati in alti livelli di psicosina, che causa di auto-distruzione delle cellule che creano mielina. Senza di mielina, le cellule nervose perdono la capacità di funzionare correttamente.




Trattamento di

Non vi è alcuna cura per la malattia Krabbe ma ci sono alcuni trattamenti volti a alleviare i sintomi come la crisi epilettiche e il vomito. In numero di adulti, trapianto di midollo osseo e il cavo di trasfusione di sangue sono stati provati con poco successo. La terapia genica (sostituendo i geni disertati con quelli normali) è un trattamento che può essere disponibile in futuro come una cura per malattia di Krabbe e di altri disturbi genetiche.




Prognosi

malattia di Krabbe è una malattia estremamente fatale che non ha cura. I neonati che soffrono di malattia di Krabbe generalmente morire prima del loro primo compleanno e hanno poco o nessuna speranza di sopravvivere il secondo anno. Le persone che soffrono di malattia di Krabbe a tarda-insorgenza possono sopravvivere fino a quando essi sono numero di adulti, ma sono gravemente ostacolati da un sistema nervoso danneggiato. Essi alla fine soffrono di cecità, sordità e la perdita di tono muscolare.