Cure per PKU

PKU o fenilchetonuria, è una rara malattia genetica con conseguente impossibilità di abbattere l'aminoacido fenilalanina. Se non curata o non rilevata nei neonati e nei bambini, PKU inizierà a causare ritardo mentale e altri problemi neurologici entro il primo anno di un bambino. Anche se il disturbo non è strettamente curabile, la diagnosi precoce e un programma di manutenzione per tutta la vita contribuirà a fornire una vita piena e normale. Fenilalanina e PKU

fenilalanina non è prodotto dal corpo. Tutte le fonti sono dietetica, e l'aminoacido è presente in tutti gli alimenti contenenti proteine. E 'necessario per il corpo per rendere la tirosina, un altro aminoacido usato per fare gli ormoni tiroidei e le sostanze chimiche del cervello come la noradrenalina e la dopamina. Normalmente il corpo produce un enzima separato, fenilalanina idrossilasi, per abbattere fenilalanina quando il suo lavoro è fatto. Chi soffre di PKU non producono questo enzima e nella sua assenza fenilalanina si accumula a livelli tossici.
Sintomi e Screening

PKU è ciò che è noto come una condizione autosomica recessiva , il che significa che entrambi i genitori di un bambino devono essere portatori "silenziose" del tratto di essa di manifestarsi. Al di fuori di ritardo mentale, i sintomi della malattia comprendono tremori, convulsioni, eruzioni cutanee, l'iperattività e la dimensione testa significativamente diminuita. A meno individuati e trattati, gli effetti della PKU inizieranno a mettere in poche settimane dopo la nascita.

Maggior parte degli stati richiedono un esame del sangue per i neonati per lo screening per il disturbo. Se non siete sicuri se questo procedimento è stato fatto sul vostro bambino, contatti il ​​medico per la conferma al più presto possibile. Se avete ricevuto una diagnosi di PKU per il vostro bambino, ci sono misure specifiche che si devono prendere per evitare i suoi effetti dannosi.
Trattamento PKU attraverso la dieta

caratteristica principale nel trattamento della PKU è rigoroso controllo dietetico. Infatti i requisiti di una dieta PKU sono così stringenti che la consultazione permanente con un medico o un nutrizionista è altamente raccomandato. Dal momento che la fenilalanina è contenuto in tutte le proteine ​​alimentari, grande attenzione deve essere dedicata alla evitando cibi ad alto contenuto proteico. Questo include carne, pollame, pesce, uova, noci, legumi, formaggi e gelati. Prodotti a base di farina normale dovrebbero essere limitati. Una sostanza particolare di essere a conoscenza è l'aspartame. Questo dolcificante artificiale, che ha lavorato la sua strada in molti alimenti trasformati, contiene notevoli quantità di fenilalanina e non deve essere dato a un bambino o un adulto con PKU.

Ovviamente avrete bisogno di qualcosa per sostituire la vasta gamma di alimenti contenente fenilalanina. La sostituzione primaria per i bambini è una formula speciale chiamato Lofenalac, che aiuta a fornire le sostanze nutritive necessarie per una buona salute. Gli adulti con questo disturbo possono continuare ad utilizzare la formula, in quanto le opzioni di cibo per un malato di PKU rimangono socchiuse per la vita. Lofenalac è costoso, ma esistono programmi per completare il costo. Consultate il vostro sanitario locale o agenzie di servizi sociali, se avete bisogno di assistenza. Una dieta PKU è completata da particolari alimenti a basso contenuto di proteine, così come frutta, alcuni cereali e verdure.
PKU Medication

Alcuni pazienti affetti da PKU possono anche beneficiare di un farmaco chiamato Kuvan che accelera l'attività enzimatica in modo simile alla fenilalanina idrossilasi.
Lifelong Vigilanza

E 'estremamente importante rendersi conto che il trattamento di PKU è un'attività permanente. Mentre i medici una volta considerati i bambini con il disturbo di essere al sicuro dopo i primi anni di vita, questa opinione è cambiata. Cessando dieta corretta nel corso della vita è stato collegato alla funzione mentale è diminuita e il disturbo da deficit di attenzione.