La storia di PKU malattia

PKU è l'abbreviazione di fenilchetonuria, un errore genetico del metabolismo che è presente alla nascita. Secondo il March of Dimes, 1 su 25.000 bambini negli Stati Uniti è interessato. Fenilalanina è una parte di una proteina che non può essere suddiviso in altri elementi che il corpo ha bisogno. Esso poi si accumula nel sangue, provocando ritardo mentale. Tutti i neonati negli Stati Uniti sono regolarmente testati per la PKU, e quasi tutti i casi sono catturati e trattati. Tuttavia, questo non è sempre vero. Scoperta della PKU

Prima di 1934, una malattia sconosciuta causati alle persone di avere devastanti, disabilità mentali permanenti. Dr. Asbjorn Folling è stato il primo a identificare la causa. Egli ha notato che i pazienti con questi sintomi tutti avevano un odore particolare, che ha identificato come causa di alti livelli di acido fenilpiruvico, un phenylketone, nelle urine. La condizione è stata chiamata così a causa di questa scoperta. Dr. Folling anche sospettato che la causa era genetica e che le modificazioni dietetiche potrebbero aiutare.
Iniziale Gestione

Nel 1951, una bevanda proteica sviluppata dal professor Horst Bickel è stato introdotto . Il sapore non era molto buona, ma è stata la prima speranza che le persone colpite da PKU potrebbero condurre per lo più una vita normale. Gestione del regime alimentare e difficile da solo ha continuato ad essere il corso standard di trattamento fino al 2007.
Diagnostic Testing

Nel 1958, un esame del sangue a schermo neonati era implementato. Chiamato il test di Guthrie - dal suo scopritore, Robert Guthrie - è stato un test facile e conveniente che richiede quattro cucchiaini di sangue. Nel 1966, il test è diventato una pratica standard per tutti gli ospedali negli Stati Uniti ed è ancora oggi eseguita su ogni neonato (anche se i test moderni ora richiedono solo una goccia di sangue dal tallone del neonato).
Gestione Oggi

Fu nel 2007 che BioMarin Pharmaceutical, Inc. ha introdotto il Kuvan farmaco di recente approvazione. Kuvan è un tablet che riduce i livelli ematici di fenilalanina e viene utilizzato in combinazione con fenilalanina (o "Phe") diete limitate.
Fraintendimenti

Genitori di nuova diagnosi i neonati possono essere preoccupati che la gestione sarà difficile. E 'un errore comune pensare che le persone con PKU non possono consumare qualsiasi proteina. Solo una proteina specifica solo in numero limitato - l'aminoacido fenilalanina. Ci sono formule infantili specifici creati per i bambini con PKU, e come le persone crescono, lavoreranno con dietologi per creare un piano per limitare fenilalanine. Un tempo si pensava che fenilalanine necessari solo ad essere limitato, mentre il cervello è in fase di crescita, ma ora si raccomanda che la dieta da seguire per tutta la vita.