Le mutazioni della malattia di Krabbe

malattia di Krabbe è una malattia genetica molto rara che causa la distruzione del sistema nervoso. Essa colpisce generalmente i bambini, di solito conseguente morte prima dei 2 anni di età. La malattia è causata da una mutazione genetica e non ha cura conosciuta, anche se i trattamenti clinici sono stati po 'di successo. Circa uno ogni 100.000 bambini nati negli Stati Uniti, è affetto da questa malattia. Malattia di Krabbe è causata da una mutazione genetica. Entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per tramandarlo ai loro figli. Geni

malattia Krabbe è il risultato di una mutazione nel gene galattosilceramidasi, che si trova sul cromosoma 14. Questo gene aiuta nella produzione di un enzima che utilizza l'acqua per abbattere galattolipidi, un tipo di grasso, che si trova nei reni e, soprattutto, il cervello. Questo enzima è anche elemento fondamentale per la mielina, che è un rivestimento che aiuta a proteggere le cellule nervose che sono fondamentali per il corretto funzionamento del sistema nervoso.
Mutazione

sono più di 70 mutazioni nel gene GALC che sono noti per causare la malattia di Krabbe. Un tipo di mutazione è l'aggiunta di DNA indesiderato, o coppie di basi, nel gene GALC. Altri includono delezione di coppie di basi del tutto o la sostituzione di una coppia di basi con una coppia di basi difettoso. Una delle mutazioni più comuni è l'eliminazione di una sezione del gene GALC. A causa di queste mutazioni, le galattolipidi che contribuiscono a formare la mielina non possono abbattere correttamente, portando a nervi anormale e la funzione del cervello. | Photos.com Sintomi

I bambini che hanno ereditato la mutazione genetica che causa la malattia di Krabbe in genere non viene visualizzato alcun sintomo per i primi mesi di vita. Tuttavia, prima di sei mesi, i bambini con la malattia mostreranno rigidità nei loro corpi. Un temperamento difficile, è stato osservato in casi di Krabbe, così come difficoltà a mangiare, convulsioni, febbre, vomito e funzioni motorie sottosviluppati. Anche se raro, la malattia di Krabbe è anche stato conosciuto per colpire gli adulti. I sintomi possono variare da perdita della vista, paralisi totale e l'incapacità di pensare chiaramente.
Trattamento

trattamento per la malattia di Krabbe è ancora un processo di apprendimento. Nei casi di mutazione GALC infantile o malattia di Krabbe, non si può fare molto se non per fare il bambino il più confortevole possibile, come ad esempio farmaci sequestro e tubi di alimentazione. Tuttavia, il trattamento per alcuni bambini non ancora mostrano sintomi di Krabbe ha dimostrato di essere un po 'di successo. Midollo osseo o trapianto di cellule staminali possono essere eseguite su bambini che hanno avuto una diagnosi prenatale della malattia di Krabbe. Questo può rallentare gli effetti della malattia, ma questi interventi non sono sempre riuscito.
Prognosi

malattia di Krabbe è di solito fatale prima dell'età di 2 nella maggior parte dei neonati. Nel 1997, Buffalo Bills quarterback Jim Kelly e sua moglie ha avuto un figlio, Hunter, che era nato con la malattia di Krabbe. Morì nel 2005 a 8 anni di età, ed è stata considerata la più lunga bambino vivo con diagnosi di malattia di Krabbe infantile. I bambini che sviluppano Krabbe hanno anche una piccola possibilità di sopravvivenza, di solito muoiono entro un paio di anni dopo la diagnosi. Sviluppo adulti di Krabbe è anche di solito fatale, ma le persone con la malattia di solito vivono circa due a sette anni dopo la diagnosi.