Come diagnosticare Trisomia 13

A volte indicato come la sindrome di Patau, trisomia 13 si verifica quando un bambino nasce con un extra tredicesimo cromosoma presente in alcune o tutte le sue cellule. Anche se il disturbo provoca gravi anomalie fisiche e cognitive e disabilità, è possibile per i pazienti affetti di sopravvivere fino all'età adulta. Continuate a leggere per imparare a diagnosticare la Trisomia 13. Istruzioni
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Avere il vostro medico di diagnosticare la trisomia 13 a livello prenatale, se possibile. Questo vi darà il tempo di prepararsi per l'arrivo del vostro bambino speciale esigenze. Se le immagini ecografiche mostrano che gli organi del bambino sono in rotazione anomalo, si dovrebbe cercare ulteriori test per la trisomia 13.
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Get a risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (CT) scansione eseguita sul bambino non ancora nato. Il medico cercherà una condizione chiamata "holoprosencephaly", in cui i due emisferi del cervello del bambino a crescere uniti insieme come una sola. Da lì, il medico può disporre di informazioni sufficienti per diagnosticare Trisomia 13, o altre prove possono essere eseguite.
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chiedi un test del cariotipo da eseguire. Questi test cromosoma prelevino campioni di fluido in utero, cordone ombelicale o placenta essere testati per la presenza di un extra tredicesimo cromosoma. Una diagnosi conclusiva di solito può essere disegnato a questo punto.
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Sappiate che il vostro ginecologo avrà preavviso se il vostro bambino è nato con una singola arteria ombelicale. Questa è un'anomalia che spesso segnala la presenza di un difetto congenito del cuore. Perché Trisomia 13 causa difetti cardiaci di sviluppo, sarà sospettata. Un test cromosomico sarà probabilmente ordinato dal medico per determinare la causa del difetto (s).
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riconoscere i sintomi di un bambino con trisomia 13 inosservato. Ritardo mentale Pronunciate verifica. Sequestri e una miriade di difetti fisici - tra cui una piccola testa, malformazioni oculari, dita in più e la pelle assente sul cuoio capelluto - anche accompagnare lo sviluppo di una trisomia 13-positivo paziente. Chiedete al vostro medico per diagnosticare la causa di tali problemi al primo segno della loro presenza.