Come identificare la sindrome di Rett

Sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo genetico che si verifica soprattutto nelle femmine. Appare in una stima 1 ogni 15.000 nascite femminili in tutto il mondo, indipendentemente dalla razza e crede di essere estraneo a qualsiasi fattore ereditabile. E 'stato originariamente identificato dal Dr. Andreas Rett nel 1966, e prende il nome dal medico. Sindrome di Rett si crede che sia causata da mutazioni in un gene a trasmissione dominante carattere legato all'X. È la prima malattia umana che è stato trovato che è causata da difetti di una proteina. La maggior parte dei casi di sindrome di Rett seguono un modello relativamente prevedibile. Di solito, è la gravità dei sintomi che variano da persona a persona. Medici a diagnosticare la sindrome di Rett osservando segni e sintomi durante all'inizio di crescita del bambino e lo sviluppo, e la conduzione di valutazioni in corso di stato fisico e neurologico del bambino. Istruzioni
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I segni della sindrome di Rett non si sviluppano in un bambino prima di 5 mesi a 3 anni dopo la nascita del bambino. Le persone che hanno la sindrome di Rhett generalmente si sviluppano normalmente per circa i primi 6-18 mesi di vita. Come il bambino cresce, guardare per vedere se la testa del bambino sta crescendo lentamente. Il bambino potrebbe aver microcefalia acquisita, che è una malattia rara, neurologica nel quale la circonferenza della testa è più piccola della media per l'età e il sesso del neonato o un bambino. Il bambino può anche essere più lento di acquisire nuove competenze, o cessare di acquisire completamente nuove competenze. Altri comportamenti anormali possono includere una quantità ridotta di contatto con gli occhi, il tono muscolare sempre più diminuita (ipotonia) e il comportamento disattento.
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orologio per vedere se il bambino continua a regredire nel loro sviluppo. Spesso, per 3 anni, l'uso e il controllo sulle mani spontanea è andato perduto, così come capacità di parlare iniziali. Altre caratteristiche della sindrome di Rett inizierà a mostrare, come costanti movimenti della mano incontrollati. Il bambino può anche avere macinazione, stridore o stringere i denti involontario. Lui o lei può essere in grado di eseguire la maggior parte dei movimenti volontari, come camminare. L'iperventilazione può essere un altro sintomo.
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Avviso se la regressione dello sviluppo si arresta. Questo dovrebbe avvenire intorno a metà infanzia, e, occasionalmente, in precedenza, da 2 a 10 anni di età. I sintomi cominceranno a stabilizzarsi. Tuttavia, di solito prima che il bambino compie 8 anni, la scoliosi si sviluppa.
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continuare a guardare lo sviluppo del bambino. Mentre alcuni bambini che hanno la sindrome di Rett rimangono in fase stabile, altri si deteriorano durante la loro adolescenza. Alcuni possono realizzare alcuni recuperi di sviluppo, come ad esempio un aumento della capacità di attenzione e di lievi miglioramenti nella capacità di comunicazione. Altri pazienti con sindrome di Rett sviluppano crescenti difficoltà con le loro capacità motorie, e possono perdere la capacità di camminare del tutto.
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Cercate altri sintomi della sindrome di Rett, come ritardo di crescita, sonno anormale, difficoltà respiratorie, piccoli piedi, masticazione e deglutizione difficoltà, in punta di piedi, la costipazione, la scarsa circolazione di sangue alle gambe e ai piedi.