Come individuare i sintomi della sindrome di Russell-Silver

Russell-Silver sindrome, nota anche come sindrome di Silver è una malattia genetica che è presente dalla nascita. La causa della maggior parte dei casi è sconosciuta agli operatori sanitari, ma circa il 7-10% delle persone con questo disturbo hanno un difetto genetico chiamato la disomia materna (UPD). Questo difetto è nel cromosoma 7 e di solito non è una storia familiare della sindrome. Cose che ti serviranno
un medico con esperienza nella diagnosi di malattie genetiche
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Come individuare i sintomi di Russell-Silver sindrome
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Quando un bambino nasce, i primi segni possono includere basso peso alla nascita e una netta differenza nella lunghezza degli arti su ciascun lato del corpo.
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Come il bambino si sviluppa, si può notare una crescita inferiore alle media, braccia e gambe corte e più breve altezza in generale.
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caratteristiche facciali comprendono una larghezza testa normale, ma la fronte è notevolmente più ampio rispetto al mento, facendo sembrare il viso triangolare.

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Le dita delle mani e dei piedi può anche essere colpiti. I mignoli curva verso l'interno verso l'anulare e tutte le dita e dei piedi possono sono stubbier rispetto alla media.
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Si noti la comparsa di caffè marchi colorati sulla pelle.
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Internamente, i pazienti spesso hanno vari disturbi renali, reflusso acido, l'invecchiamento delle ossa ritardata e difficoltà di deglutizione.
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Mentalmente, alcuni pazienti hanno più lento di capacità di apprendimento media.
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Se ritieni che il tuo bambino ha la sindrome di Russell-Silver, il medico farà di zucchero nel sangue, la crescita, l'osso e test cromosoma con normale esame fisico.