Che cosa causa la malattia di Arlecchino?

Arlecchino Ittiosi (HI) è una condizione cronica, congenita dermatologica che si manifesta quando un bambino è ancora nell'utero. È così raro che il tasso di incidenza è sconosciuta. Mutazione genetica

Nel 2005, a ricercatori alla Scuola di Medicina e Odontoiatria Queen Mary ha studiato le famiglie dei 12 bambini nati con ittiosi arlecchino. Il team di ricerca ha scoperto che la condizione è il risultato di una mutazione nel gene ABCA 12 in quel turno non consente grassi noti come lipidi per entrare lo strato superiore dell'epidermide del bambino.
Vettori genetici

I genitori di figli affetti da ittiosi arlecchino ciascuno portano il ABCA 12 gene mutato. Tuttavia, i genitori non mostrano segni o sintomi della malattia.
Fisica Presentazione

I sintomi fisici di un bambino con ittiosi arlecchino sono presenti alla nascita . Al posto della pelle, il bambino ha spesse corazze-come "placche" che coprono il corpo. La presentazione a forma di diamante di queste placche dà al bambino la comparsa di un Arlecchino clown.
Altre caratteristiche di ittiosi arlecchino

I bambini con questa condizione di solito sono nati prematuri. I bambini che sopravvivono Arlecchino Ittiosi possono essere piccolo di statura. Anomalie nei reni e polmoni sono noti.
Primi Rischi di Arlecchino Ittiosi

Mentre il tasso di sopravvivenza dei bambini nati con Ittiosi Arlecchino è aumentata, i neonati affetti rimangono a rischio per la mortalità a causa di complicazioni derivanti dalla nascita prematura, l'infezione che entra attraverso la pelle, e la disidratazione.