La base genetica delle malattie

geni sono specifiche sequenze di DNA che sono analoghi al progetto per un essere umano. Il genoma umano contiene più di 22.000 geni - ogni gene codifica per una proteina e la molecola specifica che compone ed esegue la maggior parte delle funzioni del corpo. Quando un gene muta, il progetto cambia - di solito in peggio - e la malattia è il risultato. Cinque principali tipi di malattie genetiche sono cromosomica, un singolo gene, mitocondriale, mutazione somatica e poligenica. Cromosomiche Disturbi

I cromosomi sono strutture costituite da DNA in bundle. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi. La sindrome di Down è un esempio comune di una malattia cromosomica in cui è avvenuta traslocazione (un'anomalia della struttura cromosomica) sul cromosoma 21.
Single-Gene Disorders

Inoltre cui come malattie monogeniche o mendeliana, malattie monogeniche sono causate da mutazioni che avvengono nella sequenza nucleotidica di un singolo gene. Il gene mutato ora produce una proteina malformata che non svolgere la sua funzione prevista. Esempi di malattie monogeniche includono anemia falciforme e la malattia di Huntington.
Mitocondriale Disturbi

Rare per quanto malattie genetiche vanno, mitocondriali malattie genetiche sono causate da mutazioni nel DNA mitocondriale. Esempi di questo tipo di disturbo sono molteplici disturbi Scelrosis tipo e neuropatia
Mutazioni somatiche

somatica si riferisce al corpo -. Mutazioni avvengono nel DNA di tutte le cellule del corpo, ma non nelle cellule germinali (spermatozoi e uova). Pertanto, esse non sono passati sulla generazione successiva.
Poligenica Disturbi

Chiamato anche multifacorial, patologie poligeniche verificano a causa di una combinazione di mutazioni in diversi geni e fattori ambientali . Un buon esempio è il cancro al seno. I geni che influenzano la suscettibilità di una persona di contrarre il cancro al seno si verifica su più cromosomi, e la loro influenza è legata a fattori ambientali come l'esposizione alle tossine. Altri esempi includono la malattia di Alzheimer, il diabete e le malattie cardiache.