Cause di Trisomia

cellule umane normali hanno una sola coppia di ogni cromosoma, con uno ereditato dalla madre e uno dal padre. Trisomia è una condizione genetica in cui ci sono tre di un determinato cromosoma invece di due. Cromosomi umani sono numerati da 1 a 23; trisomia 21, per esempio, è la condizione in cui ci sono tre copie del cromosoma 21 invece di due, con conseguente sindrome di Down. Altre condizioni trisomia sorgono nella stessa maniera grazie alla duplicazione difettosa di un cromosoma. Come Trisomia verifica

Due cellule vengono creati quando sia cellule uovo o spermatozoi si dividono, ognuno con esattamente uno di ciascun cromosoma della coppia originale. Le cellule risultanti hanno 23 cromosomi singoli, piuttosto che 46 o 23 coppie. Di tanto in tanto, alcuni cromosomi non riescono a separare completamente, lasciando 22 cromosomi spaiati e 1 appaiati cromosomiche piuttosto che i normali 23 cromosomi spaiati. Quando l'uovo o spermatozoo con il doppio complemento di questo cromosoma incontra un uovo normale o spermatozoo, l'embrione risultante conterrà tre di quel cromosoma, con conseguente trisomia.
Quando Trisomia verifica

trisomia è causata dalla non disgiunzione cromosomica, che si verifica quando i cromosomi semplicemente non riescono a dividersi correttamente. Un fattore significativo in alcune condizioni di trisomia è l'età materna: Una donna nasce con una fornitura a vita di ovociti, ma per il momento lei raggiunge il suo fine degli anni trenta le cellule uovo perdono la capacità di dividersi correttamente. Età materna è considerato il principale fattore che contribuisce allo sviluppo della sindrome di Down.
Cromosomica Riassetto

Trisomia può verificarsi a causa di riarrangiamento cromosomico in rari casi . Questo accade quando un pezzo di un singolo coppie di cromosomi con un altro singolo, cromosoma non-matching, con conseguente gravi difetti di nascita, come labbro leporino e palatoschisi, piede torto e del polmone e le anomalie renali. Riarrangiamento cromosomico porta normalmente alla morte del feto.
Integrale o parziale trisomia

completa trisomia si verifica quando l'intera coppia di cromosomi non riesce a separare, lasciando l'individuo con un tre interi cromosomi anziché due. Trisomia parziale accade quando solo una parte di una delle coppie di cromosomi non riesce a separare completamente, risultando in una singola coppia più un pezzo di un terzo. La gravità dei sintomi in pieno o parziale trisomia corrisponde all'importo del terzo cromosoma presente così come il numero di geni su quel cromosoma.
Condizioni causate da Trisomia

embrioni con trisomia spesso non sopravvivono, tuttavia, se i cromosomi 21, 18 o 13 sono coinvolti, la sopravvivenza di nascita è probabile. La sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma 21, la sindrome di Edward coinvolge cromosoma 18 e la sindrome di Patau indica la trisomia del cromosoma 13. I sintomi di questi tipi di trisomie sono diversi, ma ognuno si traduce in un certo livello di ritardo, così come le differenze distintive caratteristiche fisiche. Trisomia può verificarsi anche nelle cellule sessuali, portando a individui che sono XXX, XXY e XYY piuttosto che il normale XY, con ritardo lieve e infertilità. La causa di questi tipi di trisomia è la stessa in cellule autosomici (non-sex).