Quali sono i sintomi della malattia di Fabry?

La malattia di Fabry è una rara malattia genetica che si traduce in una mancanza di un particolare enzima che degrada i lipidi (Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus). La malattia è stata scoperta nel 1898 da due medici che lavorano in modo indipendente: William Anderson in Inghilterra e Johann Fabry in Germania (National Tay-Sachs & Allied Diseases Association). Il gene per la malattia di Fabry è legata al cromosoma X, così le donne possono portare il gene senza mostrare sintomi. Test in grado di identificare le donne che sono portatori e la consulenza genetica può aiutare le coppie con una storia familiare della malattia prendere importanti decisioni di pianificazione familiare. Che cos'è la malattia di Fabry?

Malattia di Fabry è causata da una mutazione genetica sul cromosoma X. Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, la mutazione causa una mancanza di trihexodidase ceramide (o alfa-galattosidasi-A), un enzima necessario per abbattere i lipidi, una sostanza grassa nel sangue. Se l'enzima è carente o non adeguatamente attivo, i lipidi si accumulano nei vasi sanguigni, sistema nervoso e degli occhi provocando infine cardiaco o malattia renale, infarto o ictus. La mutazione genetica avviene sul cromosoma X. Se presente negli uomini, che hanno un X e un cromosoma Y, la mutazione provoca sempre la malattia di Fabry, nelle donne, che hanno due cromosomi X, la mutazione deve essere su entrambi i cromosomi di causare la malattia. Alcune donne con un solo cromosoma X mutato possono portare la malattia e non hanno sintomi esteriori. I sintomi possono variare per uomini e donne, con gli uomini di solito hanno sintomi più gravi. I sintomi prima iniziano durante l'infanzia o l'adolescenza, anche se sono spesso ignorati fino a quando gli anni adulti quando si scopre di cuore o malattie renali
Sintomi:. Bambini

Il primo segno della malattia di Fabry nei bambini è il dolore e angiocheratomi, o piccolo, ha sollevato macchie rosso-viola sulla pelle (Support Fabry e Information Group [FSIG]). Cuore e rene impairment potrebbe essere già iniziando. Altri sintomi nei bambini comprendono incapacità di sudore, sintomi gastrointestinali simili a malattia infiammatoria intestinale (cioè, dolore addominale e diarrea o frequenti movimenti intestinali), nausea ricorrente e vomito, vertigini, ronzii alle orecchie, mal di testa o febbre.


Sintomi: Uomini

Negli uomini, la malattia di Fabry è caratterizzata da un dolore che brucia nelle mani e piedi e angiocheratomi, soprattutto sul basso addome e cosce (FSIG) . Esercizio fisico, stress, cambiamenti del tempo o fatica possono aggravare il dolore. Gli uomini possono anche sperimentare disturbi addominali, movimenti intestinali frequenti, ronzio alle orecchie, dolori articolari e mal di schiena, soprattutto nella regione del rene. Le cornee possono essere nuvoloso ma la visione sarà inalterato. La malattia di Fabry alla fine danneggia il cuore e la funzione renale. Questo deterioramento si verifica di solito tra i 30 ei 45 anni di età. Gli uomini con malattia di Fabry spesso hanno prolasso della valvola mitrale, anche se questo non è specifico per la malattia di Fabry
Sintomi:. Donne

Alcune donne sono portatori della mutazione genetica, senza sintomi, mentre altri possono avere sintomi che vanno da lieve a grave (FSIG). Anomalie corneali sono il sintomo più comune tra le donne. Altri sintomi nelle donne includono assenza di sudorazione, angiocheratomi, formicolio o dolore alle mani o ai piedi, disturbi gastrointestinali, lesioni della congiuntiva e retina, ronzio nelle orecchie, vertigini, anomalie cardiovascolari e la fatica. La malattia di Fabry è spesso mal diagnosticato il lupus.
Trattamento

malattia di Fabry è progressiva e si traduce in un più alto rischio di attacco di cuore, malattie cardiache e malattie renali (Istituto Nazionale di disordini neurologici e colpo). La terapia enzimatica sostitutiva è disponibile e anticonvulsivanti (fenitoina e carbamazepina) alleviare efficacemente il dolore. Metoclopramide allevia i sintomi gastrointestinali. Nei casi più gravi, la dialisi o il trapianto di rene sono necessari.