Età Quando maschi sviluppano Wiskott Aldrich Syndrome

Wiskott Aldrich Sindrome è una malattia genetica che colpisce quasi esclusivamente i maschi. Perché è congenita, o presente alla nascita, i sintomi compaiono prima molto presto dopo la nascita fino a 1 anno di età. Wiskott Aldrich è una sindrome rara, che colpisce solo 1 a 10 per 1 milione di maschi, ma si tratta di una grave malattia di immunodeficienza primaria. La Genetica

sindrome di Wiskott Aldrich è causata da un gene mutato, conosciuto come il gene è stato, che si trova sul braccio corto del cromosoma X. I maschi hanno un cromosoma X e uno Y e le femmine hanno due cromosomi X. Poiché la mutazione è rara ed è recessivo (che significa che viene espresso solo in assenza di un gene normale), solo i maschi sono colpiti. Per le femmine di ereditare la condizione, sia dei loro cromosomi X dovranno esibire la mutazione, che è estremamente unlikely.Because la condizione è ereditata, ci può essere una nota storia di famiglia in fratelli o zii materni del paziente. In piccole famiglie, tuttavia, potrebbe non esserci storia a causa della rarità della mutazione.
Modalità di azione

La mutazione del gene WAS colpisce il WAS proteina (chiamata WASP). La vespa si trova nelle cellule del sangue e le cellule del sistema immunitario, comprese le cellule T e le cellule B. Questa proteina è coinvolta nel determinare forma e capacità di muoversi della cellula. La mutazione al gene WAS compromette la proteina WASP, che compromette la capacità delle cellule di crescere e dividersi. Inoltre, queste cellule hanno difficoltà di movimento e inerenti alle altre cellule, il che pregiudica le normali funzioni immunitarie del cells.The deteriorati è funzione proteica colpisce anche lo sviluppo delle piastrine, causando ridotta dimensione e numero di piastrine. Le piastrine sono piccoli frammenti di cellule che funzione nella coagulazione del sangue.
Sintomi

Wiskott Aldrich sindrome è una malattia da immunodeficienza. I sintomi più comuni includono: Microthrombocytopenia, o basso numero di piastrine, che può portare ad un eccessivo sanguinamento lividi e /o prolungata dopo trauma.Eczema minore, una malattia infiammatoria della pelle che è contrassegnata dal arrossata, irritata infezioni skin.Recurrent prurito - batteriche, virale o fungina.
Diagnosi

Per i bambini con emorragie ed ecchimosi, un campione di sangue deve essere assunto. Il modo migliore per diagnosticare definitivamente sindrome di Wiskott Aldrich è eseguendo una conta piastrinica del sangue e valutare la dimensione delle piastrine. Un altro test può determinare se vi è una mancanza o diminuzione della proteina era nel sangue.
Complicazioni

pazienti con sindrome di Wiskott Aldrich sono a rischio di sviluppare altre condizioni che possono essere pericolose per la vita: malattie autoimmuni. Poiché le cellule immunitarie, comprese cellule T e B (o linfociti) sono influenzati, il sistema immunitario del corpo può reagire contro se stessa. Diverse situazioni possono provocare, tra cui la vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni) e un tipo di anemia in cui gli anticorpi distruggono cells.Malignancies globuli rossi. La maggior parte dei tumori maligni WAS-correlate riguardano linfociti B, tra cui la leucemia e linfoma.
Trattamenti

pazienti con sindrome di Wiskott Aldrich dovranno sottoporsi a monitoraggio continuo e trattamenti. A causa di aumentato sanguinamento, che potrebbe avere bisogno di prendere integratori di ferro per la difesa contro l'anemia. Dal momento che sono ad aumentato rischio di infezioni, trattamenti antimicrobici può essere necessario. Per alcuni, un trapianto di midollo osseo è necessario e può aumentare notevolmente la vita expectancy.When Wiskott Aldrich Syndrome è stato scoperto nel 1937, l'aspettativa di vita era solo 2 o 3 anni. Tuttavia i progressi nella diagnosi e trattamenti, in particolare la tecnologia per eseguire trapianti di midollo osseo, hanno notevolmente aumentato l'aspettativa di questo, e molti maschi affetti vivere in età adulta.