Che cosa è Ornitina carbamiltrasferasi?

Ornitina carbamiltrasferasi è un enzima presente nei mitocondri del fegato e partecipa al ciclo dell'urea. È un catalizzatore facilitando la reazione tra ornitina e carbamoilfosfato, producendo citrullina e fosfato. Una malattia genetica recessiva X-linked conseguente carenza di questo enzima è particolarmente devastante, conseguente accumulo tossico di ammoniaca nel corpo, causando danni neurologici, coma e morte. Importanza

Come componente chiave del ciclo dell'urea, che elabora l'ammoniaca in urea nei mammiferi, ornitina carbamiltrasferasi (noto anche come ornitina transcarbamoylase) svolge una funzione essenziale nel corpo. L'ammoniaca viene prodotta durante la digestione di cibi ad alto contenuto proteico, o quando il corpo si sta esaurendo l'energia e inizia a digerire le sue proteine. Poiché l'ammoniaca è altamente tossico, soprattutto neurologico, un anello mancante nel ciclo dell'urea può avere conseguenze devastanti. Questo stesso composto si trova anche in piante e microbi, in cui è coinvolta nella biosintesi arginina. Questo aminoacido è presente anche nel ciclo dell'urea.
Funzione

Ornitina funzioni carbamiltrasferasi come un catalizzatore, il che significa che partecipa alla reazione, ma emerge invariato. In particolare, dal mitocondrio del fegato, si riunisce fosfato ornitina e carbamoil e rilascia fosfati e citrullina. Come una delle prime fasi del ciclo dopo introduzione di ammoniaca (carbamoilfosfato è creato da ammoniaca e anidride carbonica), un deficit di questo enzima è una causa diretta di hyperammonemia, o elevate concentrazioni ematiche del composto.


Caratteristiche

Ornitina carbamiltrasferasi è un trimero, o una molecola formata da tre monomeri identici "," in questo caso, tre proteine ​​identiche, ognuna delle quali ha un sito di legame per carbamoilfosfato, ed una per un aminoacido. Nel trimero, i siti attivi sono situati nel centro, dove le tre monomeri vengono insieme. Il suo nome deriva dalla sua funzione, e quindi si riferisce a due tipi di siti di legame, piuttosto che la struttura dell'enzima stesso.
Considerazioni

una rara malattia genetica , che si verifica in circa 1 su 80.000 nati vivi, si traduce in una condizione nota come ornitina carenza transcarbamoylase, o OTCD. Nella forma grave di questa malattia, i sintomi iniziano circa un giorno dopo la nascita, e se una diagnosi accurata non è fatta quasi immediatamente (che è difficile, data la variabilità dei sintomi, e la sovrapposizione di molti disturbi più comuni), l'infante sarà morto entro una settimana. Forme più lievi danno finestre inizio successivo e più tempo per fare una diagnosi e avere ancora una prognosi decente.
Prevenzione /soluzione

Mentre la forma grave di OCTD non sembra lasciare molto spazio per la scienza medica con cui lavorare, lavorare sulla terapia per le forme più lievi di questa malattia genetica legata al cromosoma X mostrare qualche promessa. Soprattutto nelle ragazze con la malattia - mentre è recessivo, traumi o periodi di forte stress digestivo, come la fame o la gravidanza, può causare precedentemente inespresso OCTD diventare espressi - trapianti di fegato sono stati molto efficaci nel prevenire episodi successivi di iperammoniemia. Molti sperano inoltre che il recente lavoro in terapia genica fornirà una cura.