Malattie genetiche rare

Le malattie genetiche sono causate da irregolarità nei cromosomi di una persona. Entrambe le caratteristiche ereditate e ambiente possono avere un ruolo nello sviluppo di una malattia genetica. Con le nuove scoperte nella mappatura del genoma umano, la medicina sta ora facendo più progressi nell'identificazione dei geni responsabili di malattie sempre più rare genetiche, che spesso sono il risultato della mutazione di un singolo gene. Fatti

disordini genetici di solito sono causati da un cambiamento nel DNA (acido desossiribonucleico). Variazione dei risultati del DNA in RNA variazione (acido ribonucleico), e poi un cambiamento di proteine, che inviano segnali tra cellule. A seconda di come proteine ​​del corpo sono colpite, il risultato mutazioni in malattie genetiche. Alcuni sono più gravi di altri.
Importanza

malattie genetiche rare sono difficili per qualsiasi famiglia da gestire, specialmente quando colpiscono i bambini. Alcune persone con una storia di malattia genetica nella famiglia --- e anche alcuni che Don 't --- andare a consulenza genetica quando si sta progettando una gravidanza, al fine di valutare la possibilità di trasmissione di una malattia genetica rara.

Tipi

Diversi tipi di malattie genetiche. Progeria è una malattia molto rara che causa un rapido invecchiamento. Si è visto solo in uno su quattro milioni di bambini. Un altro è la sindrome di Noonan, che si traduce in caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, e problemi cardiaci. Sindrome di Noonan è visto in 1 nel 1000-2500 i bambini.
Time Frame

Molti rara malattia genetica sono evidenti in corrispondenza o prima della nascita, ma alcuni richiedono tempo per svilupparsi. I neonati possono essere sottoposti a screening per alcune malattie genetiche che non possono ancora essere visibili. Negli Stati Uniti, è comune per testare i bambini al momento della nascita per la fenilchetonuria, una malattia che provoca ritardo mentale se non viene catturato e trattato precocemente, così come l'ipotiroidismo congenito. Test vettore può essere fatto prima che una donna rimane incinta, per vedere se uno dei due genitori prospettico porta una copia di una mutazione del gene.
Caratteristiche

malattie genetiche rare caratterizzate solitamente anomalie fisiche . Fragile X Syndrome risultati in diversi tratti del viso, una dimensione più grande della media, la testa e le orecchie sporgenti, fronte e mento. La sclerosi tuberosa, che provoca crisi epilettiche e tumori in tutto il cervello e gli organi, si mostra in lesioni cutanee, eruzioni cutanee e strane forme foglia de-pigmentate del viso e del corpo.
Effetti

malattie diversi hanno effetti diversi. Sindrome di Lowe è visto solo nei maschi. Essa provoca ritardo mentale, cataratta e, più tardi, il glaucoma. Le persone con sindrome di Lowe anche comunemente sviluppano la malattia renale. Malattia di Tay-Sachs progredisce lentamente, da nessun sintomo visibile ai sequestri di completare la distruzione del sistema nervoso. Malattia di Tay-Sachs è fatale.