Tay Sachs Malattia Sintomi

Tay Sachs malattia è un difetto genetico che impedisce al corpo di produrre il necessario livello di A. esoaminossidasi enzima Questo enzima è responsabile per la ripartizione dei gangliosidi GM2 (una sostanza grassa). Ciò provoca un accumulo di gangliosidi GM2 nelle cellule nervose e il cervello. Nel corso del tempo, questo accumulo provoca una varietà di sintomi neurologici, molti, e deterioramento finché arriva così male il sistema nervoso non può più sostenere la vita. Forme

Sebbene Tay Sachs è una malattia genetica, il che significa che coloro che lo hanno sono nati con esso, il livello di deficit dell'enzima possono variare, la creazione di tre distinte forme della malattia. La forma più comune è chiamato infantile classica in cui il paziente inizia a mostrare sintomi entro i primi mesi di vita. I pazienti che soffrono di minorenni Tay Sachs malattia, una forma un po 'meno grave, si sviluppano sintomi di età compresa tra 2 e 5 anni. La forma meno grave, chiamato ad esordio tardivo, non può influenzare il malato fino tarda adolescenza o anche nei suoi 20 anni.
Primi sintomi

Infantile Tay Sachs, il neonato apparirà a svilupparsi normalmente per diversi mesi, finché l'accumulo di gangliosidi comincia a scatenare sintomi. I primi sintomi sono convulsioni, si spaventano facilmente, è diminuito il contatto visivo, svogliatezza e di aumentare l'irritabilità. I genitori possono in primo luogo notare differenze nei comportamenti come non più sorridente, cessando di rotolare o strisciare o una perdita della capacità di cogliere le cose. Il bambino esporrà inoltre una diminuzione della crescita, così come ha rallentato le abilità mentali e sociali. | Photos.com sintomi della malattia progredito

Col ​​progredire della malattia, i sintomi diventerà peggio. La capacità di masticare e deglutire sarà influenzato rendendo i tempi di alimentazione difficile. Ci può essere una completa perdita delle capacità motorie e il paziente può diventare ciechi, sordi o entrambi. Per quelli con Infantile Tay Sachs, la loro aspettativa di vita è inferiore a cinque anni. Per quelli con minorenni Tay Sachs, che di solito non vivono più di 15 anni di età.
Sintomi di minorenni e di insorgenza tardiva

Quelli con i Minorenni di Tay Sachs e tardo- insorgenza Tay Sachs non ancora producono alcuni dei enzima A esosaminidasi, ma non abbastanza così nel tempo i sintomi iniziano a verificarsi. Il sintomo più evidente è una debolezza nei loro muscoli, che può influenzare la loro andatura, il loro equilibrio e la loro capacità di alzarsi dalla posizione seduta e sdraiata. Il loro discorso diventerà anche impastata. Come il cervello diventa più colpiti, essi possono mostrare segni di malattia mentale. Anche se questi sintomi influenzano la qualità della vita, quelli con esordio tardivo non possono avere la loro durata di vita influenzato.
Trattamenti

Non esiste una cura per la malattia di Tay Sachs. Gli scienziati stanno attualmente studiando la malattia e la causa e cercando di trovare una cura. Pertanto la maggior parte dei trattamenti si concentrano sul tentativo di ridurre i sintomi e rendere il paziente più a suo agio. Trattamenti includono assistenza respiratoria e cercando di diminuire la quantità di muco accumulo nei polmoni. Anche un tubo di alimentazione può diventare necessario quando il paziente non può a lungo inghiottire nella sua. Ci sono farmaci che possono aiutare con le convulsioni e tremori e la terapia fisica può essere utile per mantenere i muscoli flessibili e stimolato.