I sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), dal nome dei tre medici che per primo identificò esso, è un termine generico per una serie di malattie genetiche che colpiscono i nervi periferici, i motori e sensoriali percorsi che portano i segnali dal midollo spinale e cervello per tutto il corpo. Tipo 1 CMT colpisce il rivestimento protettivo che riveste i nervi, chiamato la guaina mielinica, mentre tipo 2 CMT colpisce effettivamente le fibre dei nervi, o le assoni. Tipo 3 CMT è la forma più grave della malattia di Charcot-Marie-Tooth ed è più comunemente nota come malattia di Dejerine-Sottas. Frequenza

Secondo il National Institute of Health, CMT è una delle più comuni malattie ereditarie, che colpisce 1 su 2.500 persone. Nei soli Stati Uniti, ci sono più di 100.000 persone affette da una qualche forma di disturbo.
Cromosomi

ricercatori della Distrofia Muscolare hanno identificato tre geni specifici che risultato nella malattia di Charcot-Marie-Tooth, quando sono anormali. Due dei geni che si trovano al primo e al diciassettesimo cromosomi, mentre il terzo si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X e maschi hanno due cromosomi X e Y, il che significa che le femmine, con un secondo cromosoma X come back-up, spesso sperimentano sintomi meno gravi rispetto ai maschi.
Insorgenza Sintomi

CMT colpisce più comunemente parte inferiore delle gambe e dei piedi, ma con il tempo può cominciare a influenzare le mani pure. L'insorgenza dei sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth è molto graduale, con la presentazione di sintomi spesso compaiono nella prima età adulta. In realtà, molte persone possono avere una forma lieve della malattia, ma non si sa mai. In generale, il tipo 1 CMT, che colpisce la mielina, viene notato prima di tipo 2 o 3, e può anche diventare evidente durante l'infanzia. Fortunatamente, se non in rari casi, le persone con CMT non sono tenuti ad avere una speranza di vita ridotta.
Debolezza

i nervi sensoriali e motori diventano degradata con la progressione della la malattia, i pazienti possono cominciare a sperimentare rallentato i tempi di reazione, la debolezza dei muscoli della parte inferiore delle gambe e dei piedi, e alla fine l'atrofia dei muscoli sottoutilizzate. Nel corso del tempo, questa debolezza può portare alla caduta dei piedi e andatura esagerata, mentre a piedi, così come un aumento del rischio di cadere e inciampare.
Deformità

deformità cominciano quando la debolezza e atrofia muscolare aumento e vi è una diminuzione della mobilità. Secondo la Mayo Clinic, dita a martello, girando in dei piedi, dita dei piedi che si arricciano o flettere verso l'alto, archi accresciute e la deformazione della massa muscolare a causa della massa ridotta sono tutti sintomi di Charcot-Marie-Tooth.

dolore e intorpidimento

CMT progredisce e debolezza muscolare e atrofia diventano più gravi, alcuni pazienti possono cominciare a sperimentare il dolore, e anche intorpidimento. La denuncia più comune è il dolore da crampi muscolari, soprattutto nei piedi e caviglie. La gravità del dolore e il grado di intorpidimento di solito è peggio per coloro che hanno le forme più estreme della condizione; alcuni pazienti possono avvertire alcun dolore

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