Malattie autosomiche genetica recessiva

Le cellule del corpo umano normalmente contengono 23 serie di cromosomi (metà da ciascun genitore). Coppie da 1 a 22 sono i cromosomi autosomici, e una coppia di 23 è i cromosomi sessuali che determinano il sesso (XX per la femmina e XY per i maschi). Un disordine genetico autosomico verifica con una mutazione o anormalità nei geni in una o più coppie di cromosomi autosomici. Se la malattia è autosomica recessiva, quindi entrambi i genitori sono portatori e non hanno la malattia, ma entrambi passare i geni anomali per il bambino, che sviluppa la malattia attiva. Alpers 'Sindrome

Secondo JW Palla e R.C. Binder in "Infermieristica Pediatrica," sindrome di Alpers 'è una malattia metabolica rara che causa la degenerazione della materia grigia nel cervello, causando convulsioni, aumento ritardo mentale, perdita di tono muscolare o spasticità, cecità e insufficienza epatica con morte che si verificano di solito in il primo decennio.
Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia ghiandola esocrina che colpisce la produzione di muco zone del corpo. Muco denso tenace si accumula e blocca i tubi e condotti, come i bronchi nei polmoni, l'intestino, i dotti pancreatici e dei vasi deferenti (che causano l'infertilità). CF provoca anche una anomalia nel ghiandole sudoripare in modo che il corpo espelle sodio eccessivo (sale), con conseguente disidratazione.
Rene policistico malattia

Secondo la PKD Fondazione, nella malattia renale policistica autosomica recessiva, entrambi i reni sviluppare cisti multiple nei nefroni, le unità filtranti. I reni sono spesso molto ingrandite alla nascita. Nefroni deteriorati non possono adeguatamente riassorbire indietro fluido nel flusso sanguigno, così il bambino passa grandi quantità di urina. Molti bambini muoiono durante l'infanzia e quelli che sopravvivono spesso richiedono dialisi e /o trapianto di rene. Disturbi del fegato sono anche associati con ARPKD.
Anemia falciforme

Anemia falciforme provoca un sickling dei globuli rossi a causa di emoglobina anomala. Le cellule falciformi non possono muoversi facilmente attraverso i piccoli vasi e spesso stare insieme e formare coaguli, che provocano dolore e tessuti e danno d'organo. Secondo "Infermieristica Pediatrica", i globuli rossi anormali vivono solo fino a circa 20 giorni invece di 120, e il corpo non possono sostituire le cellule che muoiono abbastanza veloce, per cui la persona diventa anemica.

Tay Sachs malattia

Tay Sachs malattia, che colpisce in primo luogo quelli di Ashkenazi patrimonio ebraico, si traduce in depositi anormali di materiale grasso nei neuroni (cellule nervose) del cervello. Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus, il bambino può sembrare normale in un primo momento, ma come i depositi di alterare la funzione del nervo nel corso dei prossimi mesi, il bambino diventa sempre disabilitato, cerebroleso, cieco, sordo e paralizzato. Il bambino perde la capacità di deglutire e muscoli atrofia (restringimento). La morte avviene di solito entro i primi quattro anni di vita.
Talassemia

La talassemia è una malattia genetica del sangue che colpisce soprattutto quelli di origine mediterranea, con conseguente produzione inadeguata di uno dei componenti dell'emoglobina nei globuli rossi. La persona sviluppa l'anemia, ma la gravità può variare da lieve a grave, a seconda del numero di geni anomali ereditati.