Segni e sintomi della malattia di Tay-Sachs

di Tay-Sachs Disease (TSD) è una malattia genetica che distrugge le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale, con un conseguente declino della funzione fisica e mentale, in modo tale che una persona con TSD è in ultima analisi, in grado di respirare o deglutire. La malattia è rara nella popolazione generale, e praticamente visto solo in alcuni gruppi di discendenza, come le persone di origine ebraica francese-canadese e ashkenazita o quelli dell'Europa centrale e orientale. Tipi di malattia

Ci sono tre tipi di malattia. La forma più comune è TSD infantile che si manifesta in circa sei mesi di età. Questo porta ad un rapido declino fisico e mentale nel neonato. La seconda forma è giovanile TSD, che si manifestano di età compresa tra 2 e 10. Infine, vi è TSD insorgenza tardiva, che si verifica in pazienti tra i 20 ai 30 anni. A causa della miriade di sintomi presentati, TSD insorgenza tardiva è spesso mal diagnosticato, ma a differenza delle altre due forme, di solito è non-fatale.
Cause di Tay-Sachs

di Tay-Sachs è causata da mutazioni nel dell'esoaminossidasi A (alfa polipeptide) gene (HEXA), un gene autosomico che si trova sul cromosoma 15. Nella sua funzione normale, HEXA produce la subunità alfa dell'enzima beta-hexosaminidase A. L'enzima è un componente chiave nei lisosomi nel cervello e nel midollo spinale che permette la rottura giù di ganglioside GM2, un substance.Without base lipidica una funzionamento HEXA gene, il ganglioside GM2 nel corpo accumula, eventualmente arrivando livelli tossici all'interno del corpo. Questo, a sua volta, porta alla morte dei neuroni nel cervello e nel midollo spinale, causando i sintomi riscontrati nella malattia di Tay-Sachs. | Photos.com Sintomi di Tay-Sachs

TSD infantile, i sintomi iniziali non sembrano essere ovvio. Il bambino si sviluppa normalmente per circa tre-sei mesi, prima che diventi evidente che il bambino non si sta sviluppando rapidamente come lui o lei dovrebbe essere. Quando il bambino cresce, i sintomi diventano più evidenti, prendendo la forma di convulsioni, svogliatezza, irritabilità e un ritardo nelle risposte mentali e fisiche. In TSD insorgenza tardiva e giovanile, i sintomi sono meno pronunciate. Tra questi, un rallentamento delle prestazioni del motore o un andatura incerta, difficoltà a parlare e tremori alle mani. Nella diagnosi di malattia di Tay-Sachs, i medici si affacciano per la macchia "rosso ciliegia" della retina che può essere rilevato con un oftalmoscopio.
Effetti

malattia di Tay-Sachs infantile e giovanile è sempre fatale e non esiste una cura. Nelle fasi successive, i bambini con la malattia sono in grado di ascoltare, parlare e hanno difficoltà di deglutizione. Questo conduce infine alla paralisi dei muscoli e la morte. In TSD insorgenza tardiva, la malattia in genere non è mortale ma provoca contrazioni muscolari e illness.Infants possibilmente mentali e bambini con la malattia in generale vivere fino a cinque anni dopo che i sintomi cominciano ad apparire. Con gli adulti, l'aspettativa di vita è sconosciuta perché la malattia è stato recentemente identificato solo a partire dal 2009.
Prevenzione e trattamento

Poiché la malattia di Tay-Sachs è genetica, non ci è attualmente alcun trattamento per la malattia a partire dal 2009. Anche con le migliori cure, i bambini che soffrono di questa malattia di solito vivono solo fino all'età di 4 anni. Chi soffre di adulti con TSD esordio tardivo possono contare su farmaci per rallentare la progressione della malattia, ma non può invertire gli effetti. Farmaci anti-convulsioni potrebbe aiutare sequestri di controllo, e una dieta corretta può aiutare a mantenere aperte le vie aeree e rallentare i termini disease.In di prevenzione, un test genetico può essere fatto su entrambi i genitori biologici per garantire che né sono portatori della malattia.