Rapid malattia Invecchiamento in bambini

sindrome di progeria, spesso conosciuto come Hutchinson-Gilford progeria sindrome (abbreviato in HGPS o progeria) o malattia di invecchiamento rapido, è una condizione genetica molto rara e fatale nei bambini. In giovane età, i bambini con sindrome di progeria cominciano a manifestare sintomi simili a un rapido invecchiamento. Sindrome di progeria non ha cura conosciuta, ma più ricerca è stata effettuata con la speranza di trovare uno. La Causa

Una mutazione nel gene noto come LMNA ("Lamin-a") è la causa nota di sindrome di progeria, secondo la Fondazione Progeria Research. Il LMNA gene produce una proteina chiamata Lamin A. Questa proteina contiene un nucleo delle cellule insieme. Un bambino con la sindrome di progeria ha una versione anomala della proteina lamina A, rendendo i nuclei delle cellule instabile, che ora è pensato per portare a invecchiamento precoce.
Rarità

Secondo la Fondazione Progeria Research, la sindrome di progeria è trovato in circa uno ogni 4.000.000-8.000.000 neonati. Non vi è prevalenza sulla base di sesso o razza. Sindrome di progeria è trovato nei bambini di tutto il mondo. | Photos.com Segni di Progeria Syndrome

I bambini con sindrome di progeria aspetto sano quando nascono, ma tra i 18 e 24 mesi di età cominciano a presentare le caratteristiche di rapido invecchiamento. Alcuni dei segni della sindrome di progeria comprendono la perdita di peli sul corpo e il grasso, la rigidità articolare, mancata crescita, lussazione dell'anca, testa allargata, mascella piccola, malattie cardiache e ritardo di crescita di o assenza di denti. La maggior parte dei bambini con la condizione hanno un aspetto simile.
Diagnosi

Un bambino sarà inizialmente valutata per la sindrome di progeria in una clinica. La prima valutazione esaminerà l'aspetto del bambino e la storia medica. Un bambino può anche sottoporsi a esami come il test di stress cardiaco, che può rilevare l'aterosclerosi dei vasi sanguigni (un segno comune di rapido invecchiamento). Dopo le valutazioni cliniche, sangue del bambino sarà sottoposto a un test che cerca la mutazione nel gene LMNA.
Il Corso di Progeria Syndrome

I bambini affetti da sindrome di progeria sono inclini a sviluppare malattie cardiache premature e progressiva. Man mano che crescono nella tarda infanzia e la prima adolescenza, i bambini colpiti sono sempre più a rischio di sviluppare la pressione alta e un ingrossamento del cuore. Essi sono anche in grado di provare dolore toracico, ictus e insufficienza cardiaca. Hanno infine muoiono di malattie cardiache tra gli 8 ed i 21 anni.