Ipoplasia cartilagine-capelli Trattamento

Ipoplasia cartilagine-capelli è una forma di breve arto nanismo che è associato con alcuni tipi di cellule T e /o immunodeficienze cellule B e di altri effetti collaterali. Mentre esiste alcuna cura per questa condizione, il trattamento è disponibile per i suoi vari sintomi. Cause e sintomi

Ipoplasia cartilagine-capelli è un difetto di nascita geneticamente trasmessa, il che significa che è passata dai genitori ai figli. Pertanto, non è contagiosa. L'incidenza di questa condizione sono molto rari, anche se la sua presenza è più elevata tra le comunità Amish e in Finlandia, ed è stato identificato nel vecchio ordine comunità Amish. Colpisce uomini e donne nei tassi uguali.

Ci sono numerosi sintomi della cartilagine-capelli ipoplasia. Essa è caratterizzata da piccole mani leggermente grasso, pieghe in più di pelle intorno al collo, e capelli che è molto fine e privo di un nucleo centrale. Come un bambino invecchia afflitti, gli altri sintomi si presentano. Essi comprendono ginocchio varo, displasia delle unghie e dei piedi, la pelle leggermente pigmentata, poveri di assorbimento a livello intestinale e sindrome celiaca. L'altezza media di adulti di qualcuno con cartilagine-capelli ipoplasia è compresa tra 40 e 60 pollici. Molti con la condizione di avere le articolazioni molto flessibili, ma hanno qualche difficoltà a estendere completamente i gomiti. Circa il 79 per cento di coloro che sono colpiti da anemia infantile, e circa il 9 per cento di sviluppare una grave anemia, che è una condizione permanente per circa la metà di loro.

Ipoplasia cartilagine-capelli è associata a cellule B e /o T- immunodeficienza. Cellule T immunodeficienza è trovato in 86 per cento delle persone con cartilagine-capelli ipoplasia, e cellule B immunodeficienza si trova nel 35 per cento di coloro che sono colpiti. L'immunodeficienza può portare a gravi infezioni opportunistiche, in particolare la varicella e la polmonite, durante l'infanzia e in età adulta.
Trattamento e prognosi

Perché cartilagine-capelli ipoplasia è una malattia genetica , non ha cura. Il trattamento dei sintomi è il corso generale di azione per le persone con la condizione.

Immunodeficienza è il sintomo più comune di cartilagine-capelli ipoplasia, e trattare le infezioni derivanti precoce è importante. La fonte più comune e pericolosa di infezioni nelle persone con cartilagine-capelli ipoplasia è la varicella, che dovrebbe essere trattato immediatamente con Aciclovir. Il vaccino contro la varicella può essere utile, ma può causare la varicella, perché si tratta di un vaccino a virus vivi. Estremamente grave immunodeficienza delle cellule T possono essere trattati con un trapianto di midollo osseo, così come infusioni di immunoglobuline. L'anemia può essere trattata con granulociti fattore stimolante le colonie.

In alcuni studi, gli aspetti di nanismo sono stati trattati con l'ormone della crescita umano, producendo risultati diversi. La condizione inoltre è stato trattato con le procedure chirurgiche per allungare le ossa, anche se per le persone con la cartilagine-capelli ipoplasia, infezione post-operatoria è molto più diffuso di quanto nella maggior parte delle altre persone, e devono essere prese opportune precauzioni.

tasso di mortalità più elevato per le persone con la cartilagine-capelli ipoplasia si verifica in persone con gravi immunodeficienze. Se gli effetti collaterali della malattia sono tenuti diligentemente sotto controllo, tuttavia, una persona afflitta da cartilagine-capelli ipoplasia può avere una durata di vita normale.