Definire Huntington Disease

malattia di Huntington, comunemente conosciuta come la corea di Huntington, di solito si verifica nella mezza età ed è una malattia genetica neuro-degenerativa. Essa si verifica più spesso nelle persone di discendenza europea occidentale che nelle persone di origine asiatica e africana. Tra le più note vittime della malattia era cantante folk Woody Guthrie, che morì nel 1967 dopo aver sofferto di malattia per 13 anni. Malattia Storia

di Huntington è stato descritto in una lettera del 1842 a Robley Duglinson "pratica della medicina." Prima di allora, coloro che hanno sofferto dalla malattia sono stati spesso accusati di essere posseduto da spiriti o di essere streghe. Spesso erano esiliati. Nel 1846, Charles Gorman notato che i sintomi associati con la malattia sembrava colpire molte persone in particolari regioni. Johan Christian Lund ha prodotto la prima descrizione della malattia mentre si lavora al Jefferson Medical College nel 1860, con George Huntington fare la prima descrizione completa nel 1872.
Causa

Huntington malattia è causata da una mutazione di un gene specifico. Questo gene, noto al gene huntingtina, fornisce il codice genetico per la proteina huntingtina. La mutazione causa diverse forme della proteina che danno aree specifiche del cervello. Il gene huntingtina, se mutato, è dominante e il risultato della malattia, quando è mutato sia dei vostri geni Huntingtin. Se il genitore ha il morbo di Huntington, si ha una variazione del 50 per cento di ereditare il gene, che si traduce sempre in malattia se si vive abbastanza a lungo per sviluppare la malattia.
Sintomi

Il sintomo principale di Huntington è la corea. La corea, scritto anche choreia, è una condizione che causa movimenti involontari. I primi sintomi evidenti sono di solito la mancanza di coordinamento e di una andatura instabile quando si cammina. Col progredire della malattia, la corea comincia a presentarsi, causando movimenti del corpo a scatti. Insieme con la corea, c'è un declino delle capacità mentali e un aumento dei problemi comportamentali e psichiatrici. Complicazioni da polmonite, malattie cardiache o lesioni fisiche di solito risultato in condizione di essere mortale entro 20 anni dalla comparsa dei sintomi.
Diagnosi

Quando i sintomi della malattia di Huntington si manifestano , la diagnosi è spesso fatta sulla base dei sintomi fisici. Test genetico può essere usato per confermare la diagnosi, specialmente se vi è storia familiare della malattia. Scansioni MRI e PET possono essere utilizzati per determinare se ci sono stati cambiamenti nell'attività del cervello. La diagnosi è spesso fatta da un neurologo che fare domande su personale, la famiglia del paziente e la storia medica prima di ordinare test diagnostici supplementari. Malattia
Trattamento

di Huntington non può essere curata. Tuttavia, ci sono trattamenti che aiutano i pazienti a gestire i loro sintomi e che riducono la gravità se la malattia. Tetrabenazinum è spesso prescritto per ridurre la corea, ed è stato approvato per l'uso negli Stati Uniti nel 2008. Neurolettici e benzodiazepine possono anche essere prescritti per questo scopo. Farmaci psichiatrici, come gli SSRI e mirtazapina, sono spesso prescritti per accompagnare i sintomi psichiatrici. Terapie fisiche e di parola stanno cominciando ad essere utilizzato per aiutare le vittime di Huntington gestire i loro sintomi.