Malattie genetiche prevalenti

Le malattie genetiche sono causate da delezioni, aggiunte o modifiche al materiale genetico del corpo. Alcune delle malattie genetiche più diffuse comprendono la sindrome di Angelman, malattia di Canavan, malattia celiaca e la sindrome di Down. Le persone affette da malattie genetiche hanno un momento difficile vivere in un giorno per giorno, e alcune malattie genetiche provocano la morte. Secondo la Fondazione genetica delle malattie, ci sono oltre 6.000 malattie genetiche che colpiscono le persone di tutto il mondo. Sindrome di Angelman

Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, la sindrome di Angelman provoca ritardi nello sviluppo e problemi neurologici. I neonati non vengono visualizzati i sintomi della sindrome di Angelman alla nascita. Entro i primi mesi di vita, i segni di sindrome di Angelman sono ritardi nello sviluppo. Sequestri di solito hanno luogo entro i primi 2-3 anni di vita.

Non c'è modo per trattare la sindrome di Angelman, ma la maggior parte dei medici di prescrivere farmaci per aiutare le persone con la sindrome di Angelman prevenire crisi epilettiche. Gli individui con la sindrome di Angelman hanno gravi ritardi nello sviluppo, difficoltà motorie così come le limitazioni del linguaggio. Le persone con la sindrome di Angelman vivono così come lungo come fanno gli altri. La sindrome di Angelman colpisce circa una persona su 16.000 persone.
Canavan malattia

Canavan malattia è una condizione che è ereditato geneticamente e colpisce la capacità del corpo di abbattere o metabolizzare l'acido aspartico. Secondo Medline Plus, Canavan malattia provoca una carenza di un enzima noto come aspartoacylase. Mancanza di risultati aspartoacylase in acido N-acetilaspartico costruendo all'interno del cervello. Questo fa sì che la materia cerebrale bianca per rompere gradualmente verso il basso. Canavan malattia provoca la rottura del sistema nervoso e provoca quasi sempre la morte. La maggior parte dei bambini con malattia di Canavan morire entro 18 mesi e pochi pazienti vivono fino all'età adulta.
Celiachia

Secondo la Mayo Clinic, la celiachia è un digestivo condizione che è causata dal consumo di glutine proteine. Proteina del glutine si trova in molti alimenti che contengono frumento, come pizza e pasta. Quando le persone con malattia celiaca consumano alimenti che hanno proteina del glutine una reazione immunitaria è innescato nel loro piccolo intestino. Questa reazione immunitaria danneggia la superficie del loro piccolo intestino e influenza la capacità di assorbire alcuni tipi di sostanze nutritive. Se la celiachia non viene trattata può portare a malnutrizione, perdita di densità ossea, intolleranza al lattosio, cancro e complicanze neurologiche. I fattori di rischio della malattia celiaca includono il diabete di tipo 1, sindrome di Down, malattie autoimmuni della tiroide e la colite microscopica.
Sindrome di Down

Medline Plus spiega che la sindrome di Down è una malattia genetica in cui gli individui hanno 47 cromosomi invece del normale numero di 46. La sindrome di Down è di solito causata dal cromosoma 21 creando una copia in più di se stesso. Secondo l'American Academy of Family Physicians, 9,2 bambini su 10.000 sono nati con sindrome di Down negli Stati Uniti. I sintomi della sindrome di Down includono funzionalità appiattite viso, lingua sporgente, testa piccola, occhi obliqui verso l'alto, le orecchie dalle forme insolite, scarso tono muscolare, mani corte, dita corte e flessibilità eccessiva, secondo la Mayo Clinic.

Distrofia Muscolare

Secondo la Mayo Clinic, la distrofia muscolare si riferisce ad un gruppo di malattie muscolari che sono geneticamente ereditati. La distrofia muscolare di solito si traduce in fibre muscolari che sono i muscoli danneggiati e volontario diventando più debole come la malattia progredisce. Secondo il National Institute of Health, tra 400 e 600 bambini sono nati con la distrofia muscolare ogni anno negli Stati Uniti.