Malattie mutazione genetica

malattie mutazioni genetiche sono causate da alterazioni di geni all'interno del DNA secondo il National Institute of Health. Alcune malattie di mutazione genetiche sono causate da fattori ambientali come il fumo e altre malattie mutazione genetica si verificano in modo casuale. Altre malattie genetiche sono ereditati alla nascita e si tramandano di generazione in generazione. Le famiglie con una storia di malattie mutazione genetica possono avere test genetici fatti per determinare se un bambino futuro avrà una malattia mutazione genetica. Alcuni dei più comuni tipi di malattie mutazione genetica includono la sindrome di Angelman, malattia celiaca, malattia di Canavan, sindrome di Down, e l'emofilia. Sindrome di Angelman

Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, sindrome di Angelman è una malattia mutazione genetica che causa gravi ritardi di sviluppo. Se un bambino è nato con la sindrome di Angelman, lei non può mai imparare a parlare o camminare. Quando i bambini con la sindrome di Angelman sono nati prima che appaiono normali, ma con l'età, i ritardi di sviluppo diventano evidenti dopo sei-dodici mesi. Non vi è alcun trattamento, e le persone con la sindrome di Angelman spesso bisogno di farmaci sequestro. Spesso hanno una durata di vita normale.
Celiachia

Secondo la Mayo Clinic, la celiachia è una malattia autoimmune che si eredita alla nascita. Se le persone affette da celiachia mangiare alimenti che contengono glutine, quindi un sistema immunitario all'interno del loro piccolo intestino viene attivato. Questo provoca danni alla superficie del loro piccolo intestino e rende estremamente difficile per loro di assorbire determinati tipi di sostanze nutritive dopo. I sintomi della celiachia includono diarrea intermittente, pianura addominale e gonfiore secondo la Mayo Clinic.
Canavan malattia

Medline Plus spiega che la malattia di Canavan è una carattere autosomico recessivo che si eredita alla nascita. Le persone con malattia di Canavan privi di un enzima noto come aspartoacylase che provoca l'accumulo di una sostanza nota come acido N-cetylaspartic nel loro cervello. Come risultato, la materia cerebrale bianca si deteriora, che alla fine porta alla morte.
Sindrome di Down

Secondo la Mayo Clinic, la sindrome di Down è una condizione in cui un individuo ha è quando un individuo ha 47 invece di 46 geni che provoca ritardo mentale grave, ritardo nello sviluppo, così come altri problemi. Di tutte le gravi difficoltà di apprendimento, sindrome di Down è la più comune tra i bambini. Circa uno ogni 700-800 bambini sono nati con questa condizione. I sintomi includono funzionalità appiattite del viso, testa piccola, occhi obliqui verso l'alto, le orecchie dalle forme insolite, scarso tono muscolare, dita corte, e la flessibilità eccessiva, secondo la Mayo Clinic.
Emofilia

La Mayo Clinic spiega che l'emofilia è una malattia genetica che colpisce la capacità del corpo per formare coaguli di sangue. Coagulazione del sangue è estremamente importante perché coaguli di sangue sono necessari per fermare un taglio da sanguinamento. Le persone con emofilia sarà sanguinare per un tempo molto più lungo rispetto alle persone senza la malattia. L'emofilia è una malattia che dura per tutta la vita di una persona, ma con adeguati di trattamento delle persone con emofilia può condurre una vita lunga e piena.