La storia di malattie genetiche

condizioni genetiche sono il risultato di mutazioni o cambiamenti nel DNA di una persona. Malattie genetiche sono malattie causate da anomalie nei geni o cromosomi. Quando una malattia genetica è ereditaria è dovuta ad una mutazione nelle cellule germinali del corpo. Queste sono le cellule responsabili per il passaggio di informazioni genetiche dai genitori alla prole. Malattia genetica può anche essere causato da cambiamenti nel DNA in cellule nel corpo che non sono cellule germinali, o cellule somatiche. Malattie genetiche causate da mutazioni che avvengono nella sequenza di DNA di un singolo gene sono chiamate mendeliani. Malattie mendeliane sono di solito le malattie rare come la malattia di Huntington e la fibrosi cistica. Altre malattie genetiche sono causate da mutazioni in diversi geni aggravato da fattori ambientali come le malattie cardiache e il cancro. Eredità autosomica dominante

Quando una malattia genetica viene diagnosticata all'interno di una famiglia, le probabilità di un disturbo di essere passato ai figli sono aumentati. Anche se è difficile da prevedere, alcuni fattori influenzano le possibilità della persona di sviluppare la malattia.

Trasmissione autosomica dominante è una di queste cause. La maggior parte dei geni sono a coppie. Uno di ogni essere ereditata da entrambi la madre e il padre. Autosomica dominante è causata da un gene mutato che si trova in una delle autosomi. Autosomi sono coppie di cromosomi da 1 a 22. Questo significa che il disturbo è venuto da uno dei tuoi genitori. Con una mutazione in una sola delle copie di un gene, un aumento di probabilità per la persona a sviluppare un disturbo o una malattia come lo sviluppo di malattie cardiache è minacciata. Quando un genitore è affetto da una mutazione del gene dominante, lei porta una probabilità del 50 per cento di passare il tratto ai suoi figli.

Molte condizioni seguono questo modello di ereditarietà nelle famiglie. Mentre alcune delle condizioni sono evidenti alla nascita, altre condizioni non appaiono fino a tardi nella vita. Neurofibromatosi di tipo 1, malattia di Huntington, acondroplasia, ereditato predisposizione al seno, alle ovaie e intestino tumori e ipercolesterolemia familiare tutti seguono autosomica dominante modello di ereditarietà.

Per un piccolo numero di condizioni, è possibile testare per determinare se un persona sta portando una dominante gene mutante gene autosomico.

Per altre condizioni, come il cancro al seno, che determina la predisposizione ereditaria, i test per il gene mutante mostra un aumento del rischio per la persona sviluppare la malattia, ma non sarà una certezza.
Eredità autosomica recessiva

ereditarietà autosomica recessiva è un'altra causa. Anche questo, è quando un gene che porta la mutazione è in una delle coppie di cromosomi 1 a 22. Recessivo significa che la persona ha ricevuto la copia del gene mutato da ciascuno dei suoi genitori e si sviluppa il tratto. Un individuo che ha ereditato una mutazione del gene recessivo è un "vettore", nel senso che può passare il tratto o la malattia su i suoi figli, ma non hanno problemi di salute a causa di portare quella mutazione. Molte volte il vettore è inconsapevole fino a quando lei ha un bambino nato con la caratteristica o la malattia. Una volta che un bambino è nato da genitori con una malattia recessiva, c'è una probabilità del 25 per cento di un altro bambino di nascere con la malattia.

Fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs, la talassemia, e emocromatosi ereditaria sono alcuni dei condizioni di eredità autosomica recessiva. Uomini e donne sono ugualmente colpiti da questa malattia.

Test per automosomal ereditarietà recessiva per vedere se una persona è un vettore può essere fatto. Test varierà. Con alcuni casi, l'analisi del prodotto genico può essere nel gene stesso per determinare se è mutante. Test vettore genetico è ritenuto appropriato solo quando vi è un'indicazione che la persona può essere un portatore di un particolare gene mutante

Esempi potrebbero essere:.

1. Una storia familiare di condition.2. Quando una condizione è più comune nelle persone di determinati gruppi etnici o sfondi culturali.

Coppia quando entrambi i partner sono portatori genetici della malattia autosomica recessiva, dovrebbero rivolgersi al loro medico per quanto riguarda i rischi dei loro figli di essere colpiti e discutere le loro opzioni di riproduzione con un consulente genetico.
X-linked dominante Eredità

collegata a X dominante ereditarietà è diversa in uomini e donne, come gli uomini hanno uno cromosoma X e un cromosoma Y e le donne hanno due cromosomi X. Gli uomini passano il loro cromosoma Y per le loro figlie e le loro cromosoma X per i loro figli. Per questo motivo, quando un padre ha una malattia dominante legata al cromosoma X non saranno interessati, ma le sue figlie erediterà la condizione. La madre passa su uno degli altri cromosomi X ad ogni bambino. Così, una madre con una malattia dominante legata all'X ha una probabilità del 50 per cento sia di un figlio o di una figlia colpita dalla malattia.

Ci sono poche condizioni dominante ereditarietà X-linked che hanno dimostrato di seguire la pattern. Tuttavia, la sindrome di Rett è un esempio. Sindrome di Rett cade sotto la classificazione di autismo. Tra le caratteristiche cliniche testa tasso di crescita è accelerata e la persona che ha piccoli piedi e le mani piccole. Le ragazze con sindrome di Rett sono inclini a sviluppare disturbi gastrointestinali e registrazioni indicano che fino al 80 per cento di loro hanno crisi epilettiche. Di solito non hanno le abilità verbali e in circa il 50 per cento delle donne non c'è nessun miglioramento. Scoliosi, costipazione e deficit di crescita sono tutti comuni.
X-Linked recessiva Eredità

X-linked recessive ereditarietà è diversa tra maschi e femmine. I figli maschi di uomini non saranno influenzati da una malattia recessiva legata al cromosoma X, invece, figlie di un uomo porterà una sola copia del gene mutato. Per la donna che ha una malattia recessiva legata al cromosoma X, ci sarà una probabilità del 50 per cento dei suoi figli di essere colpiti e una probabilità del 50 per cento che le sue figlie saranno portatore di una sola copia del gene mutato.

modelli di eredità nelle famiglie di condizioni a causa di geni difettosi

modello di ereditarietà dei modelli di ereditarietà nelle famiglie di condizioni a causa di geni difettosi

Heemophilia, Becker e Duchemne tipi di distrofia muscolare e la sindrome X fragile tutti seguire un picchiettio di X legata ereditarietà recessiva.

Seguendo la nascita del primo bambino affetto di una famiglia, i portatori di geni mutanti X-linked possono essere rilevati. Il test genetico può essere effettuato per determinare se una donna è portatrice del gene mutante recessivo X-linked o meno. Questo può anche fornire informazioni per i membri della famiglia e nel pianificare le future gravidanze. In alcuni casi, il prodotto del gene viene analizzato e, in alcuni casi, il gene stesso è, per determinare se il gene mutato è presente.
Codominant Inheritance

Inheritance codominant è quando ciascuno dei genitori contribuisce una diversa versione di un particolare gene, ed entrambi hanno un'influenza sul tratto genetico risultante. Se uno è quello di sviluppare una condizione genetica attraverso l'ereditarietà codominante e caratteristiche della condizione dipenderà dalla quale sono passati versioni del gene per il bambino attraverso i genitori.

Anemia falciforme è un esempio di una condizione eredità codominant . Anemia falciforme è una malattia che è causa di un disturbo del sangue ed è caratterizzata da globuli rossi che sono anormali. La malattia è la vita. Le cellule assumono una rigida forma di falce. Sickling è responsabile per diminuire la flessibilità delle cellule 'e quindi conseguentemente un rischio di varie complicazioni. Il sickling è dovuta a una mutazione nel gene dell'emoglobina. L'aspettativa di vita è ridotta e per i maschi la media è 42-48 anni di età e per le femmine, rispettivamente.
Mitocondri

I mitocondri sono i centri di produzione di energia all'interno del cellule, con ciascuna contenente una piccola quantità di DNA. Malattie mitocondriali risultato a causa di mutazioni del DNA mitocondriale. Sia i maschi che le femmine possono essere affetti da malattie mitocondriali, ma solo le femmine passano le mutazioni delle mutazioni del DNA mitocondriale ai loro figli. La femmina passa il disturbo a tutti i suoi figli e figlie, mentre i figli di un uomo con una malattia mitocondriale non erediteranno la mutazione.

Mitochondrion sono spesso indicati come "centrali elettriche cellulari", come si generano la maggior dell'alimentazione della cella di adenosina trifosfato, usato come fonte di energia chimica. Mitocondri sono coinvolti in processi quali la segnalazione, profondità cellulare, la differenziazione cellulare, così come il controllo del ciclo cellulare e la crescita cellulare. I mitocondri sono stati implicati in diverse patologie umane, tra cui disturbi mitocondriali e disfunzione cardiaca, e può anche svolgere un ruolo nel processo di invecchiamento.
Sommario

Con ogni gravidanza il possibilità di passare una condizione genetica al bambino sono uguali. Per esempio, se i genitori dà alla luce un bambino con una malattia autosomica recessiva, il rischio di avere un altro bambino con una malattia autosomica recessiva è ancora il 25 per cento, proprio come avere un figlio senza il disturbo non diminuisce le probabilità di un altro bambino che nasce senza il disturbo.

fattori che peseranno in ereditare una malattia genetica includeranno la storia familiare della persona e risultati di test genetici, che a volte può modificare le probabilità di eredità. Inoltre, i vettori che non sviluppano problemi di salute della condizione o solo sintomi lievi del disturbo. Senza un chiaro taglio modello di ereditarietà della malattia, predire le probabilità di una persona di sviluppare la malattia è difficile.