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Malattie mutazione delle celluleUna mutazione è un qualsiasi cambiamento al nostro DNA. Un gene è una sezione di DNA che codifica per una particolare proteina. Quando c'è una modifica al DNA in un gene, la proteina prodotta da tale gene può essere non funzionale o può funzionare in modo diverso rispetto si suppone, che può portare a disturbi malattia o cronica. Tipi Disturbi causati da mutazioni (malattie genetiche) possono essere causati da una mutazione in un singolo gene. Disturbi possono anche essere multifattoriale, il che significa che derivano da mutazioni in geni multipli e, talvolta, una interazione con i fattori ambientali. disturbi causati da una mutazione nel un singolo gene includono anemia falciforme, fenilchetonuria (PKU) e Smith-Lemli-Opitz (SLO). patologie multifattoriali includere di Down sindrome, la fibrosi cistica, l'ipotiroidismo, la sindrome di Klinefelter, Cri-du-chat e il cancro. (Vedi riferimento 1) Secondo Emory University, il cancro non è il risultato di una singola mutazione, motivo per cui si verificano la maggior parte dei tipi di cancro più tardi nella vita. Un accumulo di mutazioni ai geni che controllano la divisione cellulare o di soppressione del tumore si verifica nel corso del tempo. Le mutazioni possono essere di beneficio. Secondo il lavoro pubblicato sulla rivista Proceedings of National Academy of Sciences degli Stati Uniti d'America nel 1998, le persone che sono portatori di anemia falciforme, ma non hanno la malattia hanno un vantaggio di essere resistenti alle infezioni da parte del parassita della malaria. Come le si sbarazza del corpo di cellule falciformi durante la risposta immunitaria naturale, il parassita della malaria viene ucciso pure.
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