Malattie trasmesse geneticamente

Una malattia genetica può essere il risultato di una mutazione in un gene. Secondo libreria online ThinkQuest.org attualmente ci sono più di 4.000 conosciute malattie geneticamente trasmissibili con più essere scoperti ogni anno. Le malattie genetiche possono essere ereditate dai genitori dai figli. Alcune malattie genetiche sono estremamente rari, mentre alcune malattie genetiche sono più diffuse. Le persone che sono curioso di vedere le loro possibilità di ereditare o trasmettere una malattia genetica possono ottenere test genetici. Fibrosi Cistica

fibrosi cistica colpisce più di 30.000 bambini e adulti negli Stati Uniti di oggi, secondo la Fondazione Fibrosi Cistica. E 'anche pericolosa per la vita in quanto provoca muco per costruire e intasare organi del corpo. Muco e batteri accumulano nelle vie aeree e causano gonfiore grave che può portare a danni ai polmoni.

Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, al fine di ereditare la malattia si deve ereditare due copie del gene della fibrosi cistica difettoso. Ciò significa che l'individuo deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori.
Malattie granulomatose croniche

malattie granulomatose croniche sono geneticamente trasmesse malattie in cui il sistema immunitario è colpite e compromesso. Le cellule del sistema immunitario non sono in grado di formare efficientemente composti che sono necessari per uccidere gli agenti patogeni. Questa inefficienza porta a granulomi, che sono inefficaci a combattere malattie e infezioni. Un granuloma è essenzialmente un piccolo tumore o piccola zona di infiammazione. Di solito l'infiammazione è causata da un danno tissutale o infezione, tuttavia nei pazienti con CGD i granulomi sono croniche.

Secondo uno studio del 2004 condotto dal Dr. Maryland Pao, et al., Malattie granulomatose croniche colpiscono uno a 200.000 persone, e ci sono stati una media di 20 nuovi casi ogni anno.

sintomi della CGD possono includere, ma non sono limitati a infezioni superficiali della cute, ascessi dei tessuti della pelle e degli organi, l'artrite e polmonite.

Mucopolysaccaridosis Malattie
malattie Mucopolysaccaridosis

sono geneticamente trasmesse malattie che colpiscono le funzioni e le capacità degli enzimi per abbattere gli zuccheri. L'incapacità di abbattere gli zuccheri porta ad un accumulo nelle cellule e il sangue che porta a danno cellulare permanente.
Phenlketonuria

Phenlketonuria è una malattia geneticamente trasmessa in cui la capacità del corpo di metabolizzare la fenilalanina è compromessa. Se non trattata questa malattia geneticamente trasmessa può portare a danni cerebrali e ritardo mentale.

Quando scopre abbastanza presto nell'infanzia una dieta speciale può essere mantenuta, e il bambino può crescere con il normale sviluppo del cervello. Una dieta speciale include una quantità limitata di latte, formaggi e altri prodotti lattiero-caseari, nonché quantità limitate di carne e pollo, noci e pesce. Sindrome

Turner
di Turner sindrome è una serie di malattie geneticamente trasmissibili che colpiscono i cromosomi. Esistono molti tipi diversi di sindromi seconda della composizione cromosomica l'individuo ha ereditato. I sintomi della sindrome di Turner possono includere gonfiore delle mani e dei piedi, una bassa statura e il petto ampio, una bassa attaccatura dei capelli e le orecchie basse set, e di essere riproduttivamente sterile.

E 'comune per un feto con sindrome di Turner a spontaneamente abortire.
Celiachia

Secondo l'Abete Celiachia, uno in 133 persone sono colpite da celiachia. La malattia può porre in sospeso fino a quando innescato da glutine negli alimenti. Non è raro per glutine negli alimenti per scatenare una risposta nel corpo di una persona che provoca danni all'intestino tenue che conduce al piccolo intestino essendo in grado di assorbire nutrienti nel cibo e causando malnutrizione.

Contrariamente a popolare convinzione, la celiachia non è un'allergia alimentare e non è età-dipendente. La malattia celiaca può apparire o diventare attiva a qualsiasi età.