Che cos'è il disturbo del ciclo dell'urea

Secondo il National Cycle Urea Disturbi Foundation (NUCDF), disturbi del ciclo dell'urea (UCD) sono disordini genetici causati da carenze di uno degli enzimi del ciclo dell'urea - il processo metabolico mediante il quale il corpo si libera di azoto. Sei enzimi prendono parte a questo processo. Quando uno qualsiasi di questi enzimi sono carenti, ammoniaca accumula nel sangue. L'aumento dei livelli di ammoniaca raggiungono il cervello e può causare danni irreversibili al cervello, coma e /o la morte. Importanza

disturbi del ciclo dell'urea sono classificati come errori congeniti del metabolismo che causano danni cerebrali e morte tra i neonati e lattanti. Le relazioni NUCDF che circa il 20 per cento dei casi di sindrome di morte infantile improvvisa può essere attribuito a un errore congenito del metabolismo non diagnosticata come un UCD.
Sintomi

Quando un deficit enzimatico è grave, i sintomi possono essere presenti alla nascita. I sintomi includono irritabilità, rifiuto di nutrirsi, vomito, letargia, convulsioni, scarso tono muscolare, difficoltà respiratoria o coma. Con carenze limitate o parziali, i sintomi possono non apparire fino a quando l'infanzia o l'età adulta e comprendono ritardo di crescita, agitazione, delirio, vomito, difficoltà di parola, andatura instabile e perdita di coscienza.
Trattamenti

trattamenti consistono di gestione alimentare per limitare la produzione di ammoniaca, in combinazione con i farmaci e /o integratori per favorire la rimozione di ammoniaca dal flusso sanguigno.
Considerazioni

Perché i neonati sono generalmente dimessi dall'ospedale entro 1 o 2 giorni dopo la nascita, i sintomi di un disturbo del ciclo dell'urea potrebbero non essere riconosciute fino a quando il bambino è a casa. In alcuni casi la malattia può rimanere non diagnosticata.
Attenzione

Infanzia episodi di UCD può essere causata da malattie virali tra cui varicella, raffreddore o influenza.