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Come identificare malattie genetiche attraverso CariotipoIn poche parole , un cariotipo è una foto di cromosomi di una persona. Questa immagine può aiutare i ricercatori e gli operatori sanitari determinare se una persona ha o svilupperà una malattia genetica . Le informazioni sulle malattie genetiche sono memorizzate nei nostri cromosomi . Un cariotipo senza indicazione di malattie genetiche avrà 46 cromosomi , di cui 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali , che determinano il sesso di una persona. Eventuali anomalie nei cromosomi possono essere un'indicazione di una malattia genetica . Istruzioni 1 Ricercatori iniziano il cariotipo di primo isolamento e colorazione cromosomi e poi mettendo sotto un microscopio . Attraverso il microscopio , si scatta una foto . L'immagine deve essere tagliato fino , separando i singoli cromosomi . I cromosomi vengono poi riorganizzate in base alle dimensioni dal più grande al più piccolo . Un medico professionista conosciuto come un citogenetista esamina quindi i cromosomi riarrangiati e sguardi di anomalie, come troppi , troppo pochi, pezzi mancanti , oppure mescolato pezzi . Per esempio , un cariotipo che ha tre copie del cromosoma 21 presenta uno di troppo . Quella persona avrebbe la malattia genetica nota come sindrome di Down , o trisomia 21 .
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