Che cosa è la malattia PKU?

Fenilchetonuria o PKU, è un difetto di nascita rara che può causare alti livelli di fenilalanina causa della incapacità del corpo di abbattere questo aminoacido. I bambini in molti paesi sono regolarmente testati per la fenilchetonuria dopo la nascita. Sintomi

Secondo la Mayo Clinic, i sintomi della fenilchetonuria può svilupparsi pochi mesi dopo la nascita e può includere il ritardo mentale, convulsioni e iperattività. Eruzioni cutanee e una testa piccola possono verificarsi con questo disturbo.
Complicazioni

danni irreversibili al cervello e problemi comportamentali possono svilupparsi nei pazienti con fenilchetonuria non trattata.


cause

Fenilchetonuria è causata da una mutazione del gene difettoso che inibisce la produzione di un enzima che il corpo usa normalmente per abbattere fenilalanina. Un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori, al fine di sviluppare la fenilchetonuria.
Fattori di rischio

nativi americani e le persone i cui antenati provengono dal nord Europa hanno un rischio più elevato di essere nato con fenilchetonuria.
Trattamento

I pazienti con fenilchetonuria devono osservare una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina e di evitare cibi ad alto contenuto proteico come il latte, formaggio e carne . I pazienti devono avere regolari esami del sangue che misurano i livelli di fenilalanina.