Consulenza genetica per la sindrome di Patau

sindrome di Patau è una malattia genetica che può causare una moltitudine di problemi di salute nei neonati. In genere, i bambini nati con questa sindrome non vivono più di tre giorni dal momento della nascita. Poiché la sindrome di Patau è una malattia genetica, è una delle condizioni che possono essere testati per la prima di un bambino è nato. Per i genitori che hanno una storia di problemi genetici o che sono preoccupati per i problemi genetici nel loro neonato, ricevendo consulenza genetica e test può alleviare le preoccupazioni. Consulenza genetica

Ci sono molte malattie genetiche che i bambini possono nascere con secondo Kidshealth.org. Questi includono la spina bifida, sindrome di Down, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la sindrome di Patau. Test genetici è il processo mediante il quale vengono rilevati questi disturbi. Una piccola quantità di liquido amniotico viene raccolta e viene testato per cellule dal bambino. Queste cellule possono segnalare eventuali problemi con il feto. I test genetici e la consulenza di solito è consigliato per le gravidanze ad alto rischio, le madri anziane e per le coppie che hanno una storia di malattie genetiche nelle loro famiglie. Si raccomanda anche per le coppie che hanno avuto figli con malattie genetiche in passato.
Patau Sindrome

Secondo Robert Best, MD e Anthony Gregg, MD, Patau sindrome è una condizione che è il risultato di malformazioni genetiche e riconosciuto dalla presenza di un cromosoma sul cromosoma 13. è la più rara e la più grave delle malattie genetiche chiamate "trisomie autosomiche vitali." E 'stato chiamato prima sindrome citogenetica nel 1960. Anche se i sintomi e le caratteristiche della sindrome di Patau possono variare notevolmente, deficienze mentali è uno dei componenti chiave di questa malattia genetica. Sostanziali deformità strutturali neurologici e carenze di prestazioni sono utilizzati per identificare questa malattia alla nascita.
Sintomi

Secondo Migliore e Gregg, ci sono diversi identificazione strutturale e carenze di prestazioni che sono osservati e identificati alla nascita nei bambini nati con la sindrome di Patau. Questi includono il labbro leporino o palatoschisi, polidattilia, microencefalia, piedi rocker-bottom, difetti del cuoio capelluto, ernie e difetti del tubo neurale. Altri eventi comuni che circondano la sindrome di Patau sono nati morti e di morte del feto in utero. Spesso i bambini nati con questo disturbo hanno anche problemi cardiaci e un difetto neurologico in cui il cervello non si sviluppa e separare in due metà.
Provoca

secondo le migliori e Gregg, non vi è rischio significativamente maggiore di avere un bambino con la sindrome di Patau con l'avanzare dell'età materna. Spesso è consigliabile che le madri di età superiore ai 35 a 40 hanno i test genetici come parte dei test di routine che si svolgono nel corso di una gravidanza precoce. Età materna aumenta il rischio di avere un bambino con sindrome di Down, spina bifida e una moltitudine di altre malattie genetiche. Si pensa che la madre è più vecchio, il più probabilità che le sue uova conterranno malformazioni genetiche che possono essere trasmesse al feto.
Trattamenti

Per i genitori di bambini con diagnosi di sindrome di Patau, la notizia può essere devastante. Secondo Migliore e Gregg, ci sono diversi approcci per la gestione di una gravidanza con un feto con questo disturbo, a condizione che la diagnosi viene fatta quando il feto è ancora in utero. Una possibilità è quella di discutere la possibilità di interruzione della gravidanza. Negli Stati Uniti, questa opzione è limitata dalla età della gravidanza e dalla disponibilità di un medico autorizzato per eseguire la procedura. Un'altra opzione è quella di portare la gravidanza fino lavoro può essere indotta o verifica naturalmente. Alcuni genitori decidono di portare il bambino a termine e permettere alla natura di fare il suo corso. Come affermato in precedenza, il risultato più comune è che il bambino non sopravvive al di là di un paio di giorni.