Genetic malattie sulla base del Amish

Gli Amish sono un gruppo che vivono prevalentemente nella campagna della Pennsylvania e Ohio, che sono ben noti per il loro modo di rifiutare le comodità e la cultura moderna di un tradizionale, off-grid l'esistenza. La loro cultura è profondamente isolazionista, con le famiglie, piuttosto che stranieri, che costituiscono le comunità Amish. Per questo motivo, il patrimonio genetico Amish è piccola, con poche variazioni. Isolamento dal mondo esterno ha portato alla proliferazione di geni responsabili di alcune malattie genetiche tra gli Amish. SIDS

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS), che causa la morte improvvisa e inaspettata di un lattante altrimenti sano, è una condizione che può colpire qualsiasi popolazione. Tuttavia, le popolazioni Amish soffrono decessi per SIDS a tassi superiori rispetto alla popolazione generale. Gli scienziati hanno individuato una mutazione del gene sul cromosoma 6 che i bambini Amish che ottengono SIDS hanno. Il gene, chiamato TSPYL, sembra di "agire come un interruttore della luce." Quando si spegne, i bambini tendono a morire di SIDS. Questo è importante non solo per il trattamento di pazienti Amish, ma è un indizio per la ricerca SIDS su tutto. Sindrome
di Cohen Sindrome

di Cohen è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da ritardi nello sviluppo, disabilità, piccole teste e le caratteristiche facciali. Gran parte delle persone in tutto il mondo 100 che hanno Cohen si trovano nella popolazione Amish dell'Ohio, che ha più di una dozzina di individui con Cohen. Anche altri casi sono ricordati nella comunità, ma non sono ufficialmente diagnosticati perché gli individui sono morti. Sindrome di Cohen nel Amish dimostra come i matrimoni misti all'interno di una piccola popolazione può portare ad una proliferazione di malattie genetiche rare.
Crigler-Najjar

Crigler-Najjar Sindrome è un'altra malattia genetica estremamente rara, con solo circa 100 casi conosciuti in tutto il mondo, il 20 per cento dei quali si vedono nella Pennsylvania Amish. Gli individui con questo disturbo non possono abbattere alcuni prodotti di scarto nel sangue, con conseguente tossicità del sangue. Questo può portare a danni cerebrali e morte per i suoi malati. Non esiste una cura, ma il trattamento consiste nel sottoporre il paziente a luci blu luminosi per 10 a 12 ore al giorno. Non solo questo è costoso, ma è impossibile mantenere in comunità Amish, che non hanno energia elettrica.