Malattia Jacobsen nei bambini

sindrome Jacobsen è una rara malattia che i bambini sviluppano perché sono privi di una porzione del loro 11 ° cromosoma, secondo Healthline. Questa malattia provoca ai bambini di sviluppare difetti alla nascita o problemi di salute nelle prime fasi della vita, che sono a volte fatali. Importanza

Circa uno ogni 100.000 bambini sviluppano la sindrome di Jacobsen, secondo il Genetics Home Reference. Dr. Petra Jacobsen primo rilevato sindrome Jacobsen nei bambini nel 1973.
Causa

sindrome di Jacobsen non è di solito ereditato, come genitori di bambini con sindrome di Jacobsen raramente soffrono di malattia. Quando gli embrioni o feti stanno sviluppando, certo materiale genetico viene cancellato, a seconda del Genetics Home Reference.

Caratteristiche fisiche

Caratteristiche fisiche dei bambini con sindrome di Jacobsen comprendono anomalie del cranio, come la fronte alta, grande testa o struttura facciale asimmetrica, le piccole orecchie, occhi irregolarmente spaziati e /o le palpebre cadenti, sella nasale piatta e /o il naso corto, una bocca con un labbro superiore sottile, un piccolo mandibola;. dita piatte e /o piedi piatti
Problemi di salute

bambini con sindrome di Jacobsen sono spesso più leggeri e più breve di altri bambini, secondo un articolo di Mattina, Perrotta e Grossfeld per il "Orphanet Journal of Rare Diseases". Di solito hanno problemi con il loro cuore, lo sviluppo del linguaggio, reni e /o di digestione del cibo. Molti bambini con la malattia soffrono di ritardo mentale, un disturbo della coagulazione chiamata sindrome di Paris-Trousseau e /o dell'orecchio e infezioni del seno, secondo la contea di Developmental Disabilities Divisione re.
Trattamento

Alcuni bambini con sindrome di Jacobsen hanno bisogno di ottenere la chirurgia cardiaca o trasfusioni di piastrine nel sangue, e bambini con la malattia può avere per essere tubo alimentato. I bambini possono avere bisogno di andare a specialisti, come un medico di orecchio, naso e gola, un gastroenterologo o fisioterapista, per il trattamento di condizioni legate alla sindrome di Jacobsen

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