Come sono i cromosomi identificati quando Fare un cariotipo?

Il cariotipo mostra il numero e la struttura dei cromosomi. Ogni cromosoma è costituito da due filamenti identici di DNA, tenuti insieme in una struttura ristretta chiamata centromero. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi. Ogni coppia può essere distinta in base alla sua dimensione, la posizione del centromero, e la sua reazione ai coloranti o sonde colorate. Esperto di analisi di un cariotipo può rivelare se il DNA è stato perso, duplicato, o innestate sul cromosoma sbagliato. Struttura cromosoma

La struttura o la morfologia di un cromosoma è definita dalla sua dimensione e la posizione del centromero, che pizzica il cromosoma in due sezioni chiamate bracci. Il braccio più corto è chiamato "p" per piccola e il braccio più lungo è chiamato "q". Cromosomi con centromero o meno a metà, in modo che il p e q braccia sono simili dimensioni, sono classificati come metacentrica. Se il centromero si trova un po fuori centro, il cromosoma viene classificato come submetacentric, e se il centromero è molto vicino alla estremità di un braccio, il cromosoma è classificato come acrocentrico. Per convenzione, quando i cromosomi sono disposti in un cariotipo, il braccio p è sempre in primo piano.

I cromosomi sono numerati dal più grande (cromosoma 1) al più piccolo (cromosoma 22), fatta eccezione per i cromosomi sessuali, che sono chiamati X (femmina) e Y (maschile). Il cromosoma X è abbastanza grande, circa alle dimensioni del cromosoma 7, mentre la Y è piuttosto piccolo, delle dimensioni di cromosoma 22.

Alcuni cromosomi sono facilmente identificabili per dimensione e sola posizione centromero. Per esempio, cromosoma 1 è il più grande, ed è metacentrica, mentre cromosoma 2 è leggermente più piccolo, ma sub-metacentrica. Cromosomi 19 e 20 sono piccole e metacentrica, mentre i cromosomi 21 e 22 sono ancora più piccoli e acrocentrico.
Giemsa Banding

Giemsa è il metodo tradizionale per cariotipo DNA. Giemsa è una sostanza chimica che le macchie di DNA oscuramente in regioni ricche con il DNA basi adenina e timina e debolmente nelle regioni ricche con le basi guanina e citosina. Giemsa dà un modello di un'alternanza di bande chiare e scure (G-band) che è unico per ciascuna coppia di cromosomi. Per esempio, cromosoma Y macchie leggermente sul braccio p e la metà superiore del braccio q, mentre la metà inferiore delle macchie braccio q cupo. Cromosoma 19 macchie in scuro solo in due bande sottili, uno appena sopra il centromero e l'altro appena sotto di esso. Tuttavia, la maggior parte dei modelli di G-banda sono più difficili da distinguere. Si può prendere un'ora di esperti per stabilire se tutto il DNA è presente e sui cromosomi del caso. | Photos.com Altri metodi

metodi più recenti di cromosomi che identificano come FISH (ibridazione fluorescente in situ) si affidano a sonde di DNA colorati che si legano specificamente ad un particolare cromosoma. Questi metodi di semplificare l'identificazione dei cromosomi, e hanno risoluzione più tagliente di Giemsa.

Con cariotipo spettrale (SKY), ogni cromosoma si lega un set unico di diverse sonde di DNA fluorescenti colorate. La fusione di diverse quantità di ciascuna sonda "dipinge" ogni cromosoma con un colore unico. Data una chiave di codifica a colori, chiunque può identificare rapidamente le 23 coppie di cromosomi.