Qual è l'eredità di nanismo?

Nanismo è un termine generale che descrive disturbi con conseguente bassa statura. Ci sono diversi disturbi che possono causare il nanismo, non tutti sono geneticamente ereditato. La maggior parte delle persone affette da nanismo condurre una vita normale con il minimo, se del caso, problemi di salute. Tipi

Non tutte le forme di nanismo sono causati da malattie genetiche. Nanismo può derivare dalla produzione di ormone della crescita insufficiente, una ghiandola pituitaria a basso funzionamento o altre carenze nel sistema endocrino. Una delle forme più comuni di nanismo è acondroplasia: Questo è un disordine ereditabile che influenza la formazione di cartilagine delle ossa lunghe del corpo. Circa il 70 per cento di nanismo è acondroplastico. Una persona con nanismo acondroplastico ha una testa di dimensioni normali e del tronco, ma gli arti di dimensioni sproporzionatamente.
Inheritance

Ci sono 46 cromosomi nel genoma umano. I cromosomi sono disposti in 23 coppie, ogni coppia contiene geni duplicati o alleli che codificano per un tratto specifico, come il colore degli occhi o la struttura dei capelli. Le prime 22 coppie di cromosomi sono chiamati autosomi. L'ultima coppia contiene i cromosomi sessuali --- X o Y --- e determina il sesso dell'individuo. Nanismo acondroplastico viene ereditata con modalità autosomica dominante, in questo caso, "dominanza" è solo un termine che descrive un modello di ereditarietà in cui un gene può sopprimere l'espressione dell'altro nella coppia allelica. Questo significa che un gene nanismo acondroplastico è sufficiente a causare il disturbo.
Effetti

L'ottanta per cento delle persone affette da nanismo acondroplastico venire da genitori di altezza media. Loro disturbo è il risultato di una nuova mutazione genetica nel gene chiamato il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3). Il gene FGFR3 è responsabile della regolazione della crescita delle ossa lunghe come il femore e omero.

L'altro 20 per cento delle persone affette ereditano il gene FGFR3 da uno o entrambi i genitori. Un bambino con due genitori affetti ha una probabilità del 50 per cento di ereditare entrambi i geni, una probabilità del 25 per cento di ereditare un gene e una probabilità del 25 per cento di non ereditare il gene mutato affatto. Se entrambi FGFR3 geni sono ereditati dal bambino, gravi problemi di ossa di sviluppo potrebbero derivare. Questi problemi di solito sono così gravi che il bambino è nato morto o muore poco dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria.
Problemi di salute

Se solo gene nanismo è ereditato, ci è una grande probabilità che il bambino porterà una vita sana e normale. Tuttavia, alcune persone affette da nanismo acondroplastico possono ancora avere problemi di salute. Problemi come il mal di schiena, swayback, chinarono gambe, obesità, infezioni ricorrenti dell'orecchio, apnea e altri problemi respiratori sono più comuni.
Prevenzione

Non c'è modo di prevenire acondroplasia poiché la mutazione può avvenire spontaneamente in figli di genitori di medie dimensioni. La consulenza genetica è attualmente l'unico mezzo utilizzato per affrontare il disturbo. I genitori affetti da nanismo acondroplastico, così come i genitori il cui bambino ha sviluppato la mutazione, viene offerta una consulenza genetica per aiutare a prendere decisioni di pianificazione familiare e di conoscere la cura per i bambini con malattie genetiche.