Test Genetica per Restless Leg Syndrome

sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è una malattia neurologica che provoca strane sensazioni dolorose alle gambe quando il paziente cerca di riposare o sdraiarsi. Secondo il National Institutes of Health, si stima che 12 milioni di americani possono avere RLS, anche se varia molto anche per gravità. Molti casi sono pensati per essere ereditata, mentre non c'è alcun test genetico per identificare il disturbo al momento, i ricercatori hanno fatto qualche progresso per identificare geni che possono essere collegati alla malattia. Effetti

Quando i pazienti con RLS cercano di riposare o rilassarsi, sperimentano particolari sensazioni spiacevoli nelle gambe che sembrano diminuire quando iniziano a muoversi di nuovo le gambe. I pazienti con grave RLS spesso hanno difficoltà a prendere sonno in quanto hanno difficoltà a sdraiarsi e stare fermi. Mentre RLS a volte origine da carenza di ferro o di neuropatia periferica, ha spesso una causa chiara. Secondo la Mayo Clinic, quasi la metà di quelli diagnosticati hanno una storia familiare della malattia, il che implica che la genetica è un fattore probabile in pazienti che predispone alla malattia.
Caratteristiche

Al momento, i medici a diagnosticare RLS sulla base di esami clinici e la storia medica, piuttosto che i test genetici, in quanto la genetica della malattia sono ancora poco conosciuti e, quindi, nessun test genetici sono ancora disponibili. Gli scienziati ricercano RLS sperano comunque che chiarire le basi molecolari della malattia potrebbe aiutare a sviluppare un test genetico e ancora più importante, sviluppare trattamenti.

Tipi

ricercatori della genetica di RLS, studiando le famiglie in cui la malattia si tramanda di generazione in generazione. Questi studi hanno trovato che in genere RLS è ereditato in modo autosomico dominante, il che significa che il gene (s) coinvolti non sono su un cromosoma sessuale e che un bambino ha bisogno solo di ereditare una copia del gene colpevole (s) al fine di sviluppare RLS. Uno studio, tuttavia, ha trovato un possibile candidato genetica utilizzando un modello autosomico recessivo, il che significa un bambino avrebbe dovuto ereditare due copie di questo gene (uno da ciascun genitore) di avere la malattia.
Teorie /Speculazione

Uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics nel 2007 ha identificato tre geni che possono essere collegati a RLS utilizzando associazioni statistiche. Altri studi hanno hanno individuato diverse regioni del genoma che possono essere coinvolti pure. Dato che molteplici varianti genetiche possono essere coinvolti, la genetica di RLS potrebbe essere più difficile da districare di disturbi più semplici come l'anemia falciforme, che coinvolge un singolo gene.
Potenziale

Mentre gli scienziati sono ragionevolmente fiducioso che la genetica gioca un ruolo importante nella RLS, non è ancora chiaro quali geni causano RLS o il modo in cui farlo. La ricerca in corso si propone di confermare i link o le associazioni scoperte da studi precedenti e determinare come essi causano la malattia. Il drastico calo del costo del sequenziamento del genoma negli ultimi cinque anni potrebbe fornire agli scienziati con più dati, non solo per la RLS, ma anche per molti altri disturbi. Se gli scienziati possono definitivamente accertare quali varianti genetiche sono responsabili, può diventare possibile testare per RLS in futuro.