I metodi di PKU Determinazione

Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica che viene ereditato da entrambi i genitori. PKU è di solito diagnosticata a seguito di un esame del sangue normale poco dopo la nascita. Se PKU viene rilevato in ritardo o non trattata, può portare a deficit cerebrali, come il ritardo mentale. La ricerca sulla PKU ha rivelato che la dieta attenta per tutta la vita può prevenire i sintomi di sviluppo. Ereditarietà

PKU è una malattia genetica. Un gene ereditato da entrambi i genitori dovrebbe funzionare per la produzione di un enzima in grado di scindere un aminoacido chiamato fenilalanina. Se vi è un disordine genetico ereditato da entrambi i genitori, l'enzima è difettoso e fenilalanina non può essere suddiviso nel corpo. La fenilalanina è presente in molti alimenti come carne e uova. Se mangiato, i livelli tossici di fenilalanina si accumulano nel corpo causando danni cerebrali.
Sintomi

PKU è lasciata non trattata, può causare ritardo mentale a causa di un accumulo di fenilalanina impedisce aminoacidi di entrare nel cervello. Sono necessari questi amminoacidi per lo sviluppo. Il bambino può essere iperattivo e presente con una testa più piccola di dimensioni. Altri sintomi includono convulsioni, eruzione cutanea e tremori. Il bambino può sviluppare una condizione nota come albinismo, comunemente indicato come albino. Albinismo è un risultato di poco pigmentazione della pelle a causa di una mancanza di pigmento, chiamato melanina. Questo è formato da un prodotto di degradazione della fenilalanina. Perché fenilalanina non può essere scomposto, nessuna melanina viene prodotta. Questo fa sì che il bambino di avere gli occhi azzurri, pelle chiara e capelli molto fiera. Fenilalanina può anche accumularsi sulla pelle e respiro. Questo è riconoscibile come un odore di muffa.
PKU Determinazione

solito, il bambino è testato per PKU entro due settimane di essere nato. Il test rimuove una piccola quantità di sangue dal tallone del bambino. Il campione di sangue viene analizzato e la quantità di fenilalanina viene misurato. Il rapporto tra la fenilalanina e il suo prodotto di degradazione è determinata. Se il rapporto è, ulteriori prove ad alta sangue e delle urine confermano la diagnosi di PKU.
Trattamento

L'obiettivo principale del trattamento è quello di ridurre la quantità di fenilalanina nel il corpo. Il modo più efficace per farlo è quello di limitare l'assunzione di proteine ​​nella dieta. Ciò significa ridurre la quantità di alimenti, come carne, uova, formaggi, pane, pesce e latte. La dieta ha una grande percentuale di alimenti che contengono poca fenilalanina, come frutta e verdura. L'aspartame è un dolcificante che contiene grandi quantità di fenilalanina e così dovrebbe essere evitato. L'adeguatezza nutrizionale della dieta deve essere rivisto spesso da uno specialista livelli ematici dietista e fenilalanina deve essere monitorata regolarmente. Supplementi possono essere necessarie per compensare i bassi livelli di aminoacidi e sostanze nutritive.