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Come prova per la DMDdistrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria dei muscoli. E 'la forma più comune di distrofia muscolare, che causa i muscoli del corpo a ripartizione e diventare molto debole. Altri problemi di salute associati con DMD comprendono i problemi cardiaci, scoliosi e l'obesità. DMD colpisce in genere solo i maschi, e si verifica in uno dei fuori ogni 3.000 nascite maschili. La diagnosi di DMD può essere fatta solo da un medico, dopo una serie di valutazioni diagnostiche. Istruzioni 1 visitare un medico per avere un esame fisico completo eseguito. L'esame deve comprendere la valutazione della storia clinica e le capacità di movimento del paziente. visitare un medico per avere un esame del sangue eseguito per cercare di elevati livelli di creatin-chinasi. I livelli di questo enzima aumenteranno con danno muscolare e possono rivelare la presenza di DMD. Avere una biopsia muscolare effettuata. Nel corso di una biopsia muscolare un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene rimosso e valutati microscopicamente. Se DMD è presente, ci saranno modifiche alla struttura delle cellule muscolari. Un colorante speciale può anche essere usato per colorare il campione bioptico per confermare la presenza di proteine DMD-specifici. misurare l'attività elettrica dei muscoli con elettromiografia (EMG) test. Questo test è utilizzato per confermare che la debolezza muscolare è dovuto a una malattia muscolare, piuttosto che un disturbo nervoso. Visita un medico di avere test genetici eseguiti. Molte distrofie muscolari, tra DMD, possono essere definitivamente diagnosticati dal test per la presenza di geni mutati legati alla malattia.
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