10 Malattie genetiche

Malattie genetiche, una volta un mistero, sono venuti alla ribalta della medicina negli ultimi anni. Il Progetto Genoma Umano ha permesso la scienza per capire e, in alcuni casi, il trattamento di malattie precedentemente frainteso. Sindrome di Down

Una malattia genetica causata da anomalie sul cromosoma 21, sindrome di Down è la principale causa genetica di ritardo mentale. I sintomi della malattia comprendono facce appiattite e nasi, dita corte, occhi a mandorla a forma di e orecchie deformi. Complicazioni con il cuore e la suscettibilità alle malattie infettive sono complicazioni comuni. Sindrome
di Bloom Sindrome

di Bloom colpisce circa uno ogni 110 ebrei Ashkenazi. Entrambi i genitori devono essere portatori del gene alterato per trasmetterla ai loro figli. I sintomi comprendono eruzione cutanea del viso, viso ristretto, naso allargata e una voce acuta. Le persone con la sindrome sono più sensibili a certi tipi di cancro.
Sindrome di Noonan

Sindrome di Noonan si riferisce a difetti in una delle quattro cromosomi. È possibile ereditare la malattia dai genitori, o può svilupparsi dopo la nascita in modo casuale. I sintomi della malattia comprendono gli occhi ampio set e nasi schiacciati nei neonati e la mancanza di espressione, si spalancarono volto e un web-collo negli adulti.
Progeria

Progeria è una malattia genetica che provoca l'invecchiamento accelerato. I sintomi includono tasso rallentato la crescita, perdita di capelli, testa allargata, le vene gonfie, pelle flaccida e rigidità delle articolazioni. Non esiste una cura per la Progeria, e la maggior parte dei pazienti muoiono di malattie cardiache o ictus prima della pubertà.
Triple X sindrome

Indicato anche come Trisomia X, questa malattia è il risultato di un cromosoma X supplementare nelle femmine. Questa malattia non è ereditaria e si verifica in modo casuale circa una volta su ogni 1.000 femmine. Di altezza e di apprendimento disabilità eccessivi sono legati alla sindrome.
Prader-Willi sindrome

Prader-Willi sindrome è il risultato di un difetto sul cromosoma 15 °. I sintomi della malattia comprendono mani e piedi piccoli, abilità mentali in ritardo, l'obesità e la mancanza di altezza normale. A volte trattato con terapia ormonale, non esiste una cura per la malattia. Sindrome
di Turner Sindrome

di Turner si verifica quando uno dei cromosomi X in uno zigote femminile manca. I sintomi includono la mancanza di crescita e di fallimento degli organi femminili per lo sviluppo. Coloro che soffrono di questa malattia sono a rischio di insufficienza cardiaca, insufficienza renale e perdita dell'udito.
Fragile X

La condizione è dovuta a un cromosoma X instabile o incompleti e provoca disabilità mentali nelle persone che ne soffrono. I pazienti più anziani hanno tremori, e molti con X Fragile hanno disabilità fisiche che accompagnano l'apprendimento rallentato e tasso di sviluppo.
Celiachia

Celaiac Disease è una malattia genetica che causa problemi digestivi. I pazienti che non possono tollerare il glutine e prodotti gluten-carichi. Non diagnosticata, la malattia può portare alla malnutrizione a causa di diarrea. Altri sintomi della malattia includono gonfiore addominale e dolore.
Anemia falciforme

una malattia ereditaria, l'anemia falciforme è identificabile da un basso numero di globuli rossi sani. I globuli rossi diventano duri, a forma di falce, e non trasportano l'ossigeno in tutto il corpo. Problemi di visione, il dolore e la crescita ritardata sono tutti sintomi identificati della malattia.