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Cheratina Diseasecheratina è una proteina fibrosa forte essenziale nello sviluppo di pelle, capelli ed unghie - tutte le parti del corpo che esistono esterna al corpo umano. Studi medici hanno collegato le malattie cheratina, o cheratina mutazioni geniche per essere più specifici, a diverse condizioni e malattie. Questi difetti del gene sembrano alterare la capacità del corpo parte infetta affrontare stress, che potrebbe condurre a pazienti soffrono di alcune delle condizioni discusse di seguito. Studi di cheratina Gene Mutations Mutazioni in geni della cheratina sono stati attentamente studiati fin dai primi anni 1990 come un fattore che contribuisce portando a una varietà di capelli e malattie della pelle. Più recentemente, gli studi hanno avuto luogo per esplorare il ruolo della mutazione del gene cheratina o malattia cheratina in altre malattie che colpiscono gli organi interni. Segnala Mutazione linea 2005 che apparso sul Journal of Medical Genetics trovato un legame tra la malattia cheratina o mutazioni con la condizione dei capelli monilethrix. Moniletrix dà capelli un barbuto o stringa-come aspetto grazie al fusto del capello periodica diradamento. Alberi capelli diventano molto fragili con questa malattia, può causare i capelli di rompere, e porta a zone calve o alopecia. cheratosi pilaris è una condizione comune della pelle che rende chiazze di pelle guardare e sentire come carta vetrata. Mentre questi piccoli urti non presentano una condizione grave, cheratosi pilaris non è certamente interessante ed è difficile da trattare. Si crede di cheratina mutazioni genetiche o malattie cheratina è legata a questa condizione che per fortuna, non ha alcuna implicazione sulla salute a lungo termine. Ufficialmente denominato come PFB, che sta per pseudofollicolite, peli incarniti sono causati quando i capelli ricci è rasato e riccioli sotto la superficie della pelle, invece di penetrare quando ricrescendo. Il risultato è dolorosa, sacche di pus sotto la superficie della pelle. Quelli con i capelli ricci grossolani, come molti afro-americani, tendono a soffrire con PFB. Studi recenti scritti su di esso nel libro "Rassegna Internazionale di Citologia: A Survey of Cell Biology" di Kwang W. Jeon e molti altri ipotizzano che mutazioni di cheratina hanno portato a capelli cambia consistenza e causato gravi casi PFB in caucasici che non rientrano nel stereotipo di avere i capelli grossolani o ricci. cirrosi criptogenetica è la cirrosi del fegato la cui causa non è nota. Difetti nei geni cheratina numero otto e 18 (K8/K18) sono stati trovati in pazienti con cirrosi criptogenetica, secondo uno studio del 2002 pubblicato nel 2003 dalla National Academy of Sciences. Tuttavia, molti pazienti con cirrosi criptogenetica e quelli con K8/K18 mutazioni, tuttavia, non hanno una malattia del fegato, come parte della loro storia familiare. Si è speculato che questa assenza di una storia familiare chiara suggerisce che queste mutazioni genetiche cheratina predispongono le persone a malattie del fegato, ma non causano esso.
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