Rilevamento della malattia di Huntington malattia

di Huntington o HD è una malattia genetica che porta alla degenerazione delle cellule cerebrali. Inizialmente i gangli della base, situata al centro del nucleo del cervello sono interessati. Poiché questa parte del cervello aiuta coordinare i movimenti, la sua degenerazione porterà a movimenti incontrollati. Stati d'animo irritabile sono anche esperti. Nelle fasi avanzate della malattia, quando strato esterno del cervello o corteccia è interessato, la perdita delle capacità intellettive si verifica, portando infine alla morte. È Detection presintomatici Possibile? Malattia

di Huntington è una malattia progressiva ereditaria. Il gene HD è situata nel cromosoma 4. Questo significa che un genitore che soffre di questo disturbo può passare ai suoi figli attraverso i geni HD. Infatti ogni prole di un tale genitore ha una probabilità del 50 per cento di acquisire il gene HD. Questa malattia genetica può essere presymptomatically rilevato da subendo test genetici se sei un parente di sangue di una persona con diagnosi di questo disturbo.
Come si Detection presintomatici Done?

Genetica test del DNA di una persona di individuare la malattia di Huntington, anche prima che lui mostra i sintomi possono essere eseguite sui suoi campioni di sangue presso un centro di controllo HD. Sia di sottoporsi a un test del genere è una decisione personale. E 'meglio prendere pre-test e dopo la consulenza di prova come i risultati positivi del test sono stati osservati per provocare sentimenti di depressione e delusione. I medici non supportano la sperimentazione di minori che sono a rischio di contrarre questa malattia. Risultati devono essere tenute riservate. Tuttavia, il test genetico presintomatico per HD quando effettuato prima che la gravidanza può aiutare a prendere decisioni importanti in merito alla riproduzione. Procedure di test pre-natali possono aiutare a determinare la presenza del gene HD in un feto.
Rilevamento sulla base dei sintomi

I primi sintomi della La malattia di Huntington includono tic sottili e contrazioni, variazioni di umore inspiegabili, irritabilità, depressione, diventando goffo e lento e slurring discorso. Questi sintomi indicano che le cellule cerebrali sono nelle fasi iniziali di deterioramento dal disordine HD. L'esame fisico e neurologico può aiutare a rilevare HD. Una persona che mostra sintomi evidenti HD e avere una chiara documentata storia familiare della malattia viene offerto un test genetico di conferma.
Detection Quando storia familiare di HD è sconosciuto

Per le persone che presentano sintomi di HD, ma non avendo una chiara storia familiare della malattia, test genetici dovrà essere eseguita su un campione di sangue per vedere se mutazione distinta del-15 IT gene HD ha avuto luogo. DNA del genitore è anche testato.
Altri strumenti diagnostici

TC utili o la tomografia computerizzata è una procedura indolore che consiste nel generare l'immagine interna del cervello usano il computer . Queste scansioni possono rivelare restringimento dei nuclei putamen e caudato del cervello così come l'allargamento dei ventricoli o cavità del cervello che sono comuni nelle persone con HD. Questi i risultati della scansione non sono conclusivi. Scansioni MRI o magnetico a risonanza di imaging e PET o tomografia a emissione-tomografia sono altri strumenti diagnostici per HD.