Malattie rare del sistema immunitario

Ci sono due diversi tipi di malattie immunitarie del corpo umano. Un tipo danneggia il corpo di combattere le malattie. L'altro tipo induce il corpo a reagire in modo eccessivo agli stimoli, causando danni d'organo o di altre gravi difetti nel corpo. Malattie immunitarie sono molto comuni. Alcune malattie del sistema immunitario sono molto comuni e ben noti, come l'AIDS e il diabete di tipo 1. Tuttavia, ci sono anche molte altre malattie del sistema immunitario che sono molto meno comune. Atassia Telangiectasia (AT) economici

​​Una delle malattie più comuni del sistema immunitario è l'atassia teleangectasia. Questa malattia è progressiva e degenerativa in natura. I primi segni di esso si verificano circa 2 anni e sono la mancanza di equilibrio e difficoltà di parola. La malattia è caratterizzata anche da degenerazione cerebellare, immunodeficienza ed una sensibilità all'energia radiante come raggi-X. Le persone con questa malattia sono anche predisposti al cancro.
Autoimmune polighiandolare Sindrome

Questa malattia del sistema immunitario colpisce il sistema endocrino. Poco si sa di questa malattia, ma i medici lo so che è una "rara malattia autosomica recessiva che mappa numero cromosoma umano 21." Medici hanno determinato che il prodotto proteico del gene regolatore autoimmune regola la sua espressione. Le mutazioni di questo gene sono responsabili per le sue funzioni negative.
Immunodeficienza combinata grave

immunodeficienza combinata grave è un gruppo di rare, spesso fatali, malattie congenite che sono caratterizzati da poca o nessuna risposta autoimmune. Questa malattia produce un difetto nelle cellule bianche del sangue, che sono responsabili per la capacità del corpo di combattere infezioni. Le persone con questa malattia hanno praticamente alcun modo per combattere le infezioni causate da batteri, virus o funghi. Quindi, queste persone sono continuamente soggetti a infezioni come varicella, meningite e polmonite. Spesso, i pazienti con SCID muoiono prima del loro primo compleanno. Coloro che vivono al di là di quel punto deve stare lontano da qualsiasi agente che causa l'infezione. Dal momento grave isolamento è fondamentale, questo disturbo è spesso definito come "bubble boy" malattia.
DiGeorge Sindrome

DiGeorge Sindrome è una malattia immunitaria congenita causata da un gran delezione nel cromosoma 22. I risultati di eliminazione, in assenza di diversi geni in persone che sono colpite con DGS. Spesso, i sintomi che sono presenti in pazienti DGS dipendono dalla quantità di materiale genetico che è perso o altrimenti mancante. I sintomi tendono a variare tra gli individui affetti. Tuttavia, alcuni tratti comuni tra le persone che hanno la malattia sono infezioni ricorrenti, difetti cardiaci e caratteristiche facciali.
Immunodeficienza con iper IgM (HIM) economici

​​Questa malattia è generato dalla produzione di troppa anticorpo IgM o incapacità a produrre abbastanza IGH e IgA. Gli individui affetti da questa malattia sono suscettibili di frequenti infezioni batteriche. Essi sono anche a un rischio maggiore di malattie autoimmuni e il cancro in età precoce. Anche se LUI può essere trattata con trattamenti IV frequenti che sostituiscono gli anticorpi mancanti, l'unico modo di immunità a lungo termine può essere raggiunto sia attraverso un trapianto di midollo osseo.