Che cosa è la carenza di ADA?

Adenosina deaminasi deficienza (ADA) è una malattia ereditaria che colpisce il sistema immunitario. Questo disturbo è considerato un tipo di grave immunodeficienza combinata (SCID). Estremamente rara e spesso fatale, la carenza di ADA compromette seriamente la capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni batteriche e virali. Sebbene deficienza ADA è una malattia incurabile, trattamenti sono stati sviluppati che gestisce il disturbo in qualche misura. Ereditarietà

carenza ADA è un tipo di malattia genetica ereditaria chiamata una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la carenza. La mutazione genetica ereditaria interferisce con la produzione del dell'enzima adenosina deaminasi. Carenza di questo enzima porta ad un accumulo di deossiadenosina, una tossina che distrugge la T e B linfociti del sistema immunitario.
Sintomi

Poiché deficienza ADA influisce la capacità del sistema immunitario di combattere gli agenti patogeni, il sintomo più comune della malattia è una generica suscettibilità alle infezioni, anche se i malati sono particolarmente vulnerabili alle infezioni della pelle, respiratorie e gastrointestinali. Le persone con deficit di ADA sono spesso risultate essere di altezza inferiore alla media.
Diagnosi

deficit di ADA può essere diagnosticata prima della nascita di un bambino attraverso la gonadotropina coriali, che consiste nel prelievo di un campione di tessuto dal sacco amniotico, o di un campione di sangue dal cordone ombelicale del feto e controllando i livelli degli enzimi. Dopo che il bambino è nato, può essere testato per la carenza di ADA attraverso un esame del sangue che controlla i livelli di ADA nel sangue.
Trattamento

trattamento per ADA consiste ripristinando i livelli di ADA e migliorando la funzionalità complessiva del sistema immunitario. Livelli di ADA possono essere sollevate attraverso trasfusioni di sangue che è ricca di ADA, così come attraverso la terapia di sostituzione enzimatica, che consiste di iniezioni regolari dell'enzima. La terapia genica può essere utilizzato per sostituire il gene anormale che causa la malattia con un gene normale, questo comporta l'iniezione di DNA sintetico in cellule immunitarie. Trapianto di midollo osseo può essere utilizzato per fornire cellule del sistema immunitario in buona salute, in sostituzione di quelle distrutte dalla malattia.
Frequenza

Negli Stati Uniti, la carenza di ADA è diagnosticata solo in 10 a 20 bambini all'anno. La maggior parte dei bambini nati con la malattia sopravvivono solo per pochi mesi.